Kraniofaziale Fehlbildungen
Syndromale Kraniosynostose mit Mehrnahtfusion, Mittelgesichtshypoplasie und Syndaktylie der Hände und Füsse.
Das Apert-Syndrom ist eine seltene angeborene kraniofaziale Fehlbildung. Typisch sind eine vorzeitige Verknöcherung mehrerer Schädelnähte, eine Unterentwicklung des Mittelgesichts sowie komplexe Verwachsungen von Fingern und Zehen. Die Ausprägung ist individuell sehr unterschiedlich. Viele Kinder benötigen deshalb eine lebenslange Betreuung durch ein spezialisiertes interdisziplinäres Zentrum.
Das Apert-Syndrom wird fast ausnahmslos durch eine Veränderung im FGFR2-Gen (Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2) verursacht – in mehr als 98 % der Fälle durch zwei spezifische Punktmutationen (p.Ser252Trp oder p.Pro253Arg).[1] Dieses Gen beeinflusst Wachstum und Reifung von Knochen und Gewebe.
In den meisten Fällen entsteht die Veränderung de novo, also ohne dass ein Elternteil betroffen ist. Wenn eine betroffene Person selbst Kinder bekommt, besteht bei jeder Schwangerschaft ein Risiko von 50 %, die genetische Veränderung weiterzugeben (autosomal-dominante Vererbung). Es tritt bei etwa 1 von 65.000–70.000 Geburten auf.[1]
Häufige Befunde sind:
Nicht jedes Kind hat alle Merkmale. Entscheidend ist die individuelle Beurteilung.
Beim Apert-Syndrom können medizinisch relevante Probleme früh auftreten: erhöhter Hirndruck, Atemwegsverengung, Schlafapnoe, Hornhautgefährdung durch unvollständigen Lidschluss, Ernährungsprobleme, Hörminderung und Einschränkungen der Handfunktion. Eine frühe Vorstellung in einem kraniofazialen Zentrum ist deshalb wichtig — dort werden Schädel, Gehirn, Augen, Atemwege, Ohren, Kiefer, Zähne, Hände, Füsse, Sprache und Entwicklung gemeinsam beurteilt.
Die kraniofaziale Chirurgie ist ein zentraler Bestandteil der Behandlung. Ziel ist nicht nur eine Verbesserung der Kopfform, sondern vor allem der Schutz von Gehirn, Augen, Atmung und Entwicklung.
Bei vielen Kindern besteht eine Mehrnahtsynostose mit eingeschränktem Schädelwachstum. Mögliche Ziele einer frühen Operation sind mehr Raum für das wachsende Gehirn, Senkung oder Vermeidung von erhöhtem Hirndruck, Verbesserung der Kopfform, Schutz der Augenhöhlenregion und Reduktion weiterer Folgeschäden. Je nach Befund kommen verschiedene Verfahren infrage: hintere Schädelgewölbe-Erweiterung, Distraktionsosteogenese des hinteren Schädelgewölbes oder fronto-orbitale Vorverlagerung.
Eine fronto-orbitale Operation betrifft Stirn und oberen Augenhöhlenrand. Sie kann notwendig sein, wenn Stirn- und Orbitaform, Augenschutz oder intrakranieller Platz dies erfordern. Bei Apert-Syndrom muss sorgfältig abgewogen werden, welches Verfahren zu welchem Zeitpunkt den grössten Nutzen bringt.
Viele Kinder haben ein deutlich unterentwickeltes Mittelgesicht, was zu Atemproblemen, Schlafapnoe, fehlendem Lidschutz, hervorstehenden Augen, Bissfehlstellung und funktionellen Einschränkungen führen kann. Mögliche Verfahren sind:
Die Mittelgesichtsoperation kann aus funktionellen Gründen früher notwendig sein (z.B. bei schwerer Schlafapnoe oder gefährdeter Hornhaut); häufig erfolgt sie im späteren Kindesalter.
Im Jugendalter können weitere kieferorthopädische und kieferchirurgische Massnahmen notwendig werden. Häufig bestehen Klasse-III-Bisslage, Kreuzbiss, Zahnengstand und hoher Gaumen. Eine definitive Kieferumstellung wird meist erst nach weitgehend abgeschlossenem Wachstum geplant.
Kinder mit Apert-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für obstruktive Schlafapnoe. Ursachen sind Mittelgesichtshypoplasie, enge Nasenwege, vergrösserte Adenoide oder Tonsillen sowie Kieferfehlstellung. Die Häufigkeit von Schlafapnoe bei syndromaler Kraniosynostose liegt zwischen 7 % und 67 %.[2]
Warnzeichen: lautes Schnarchen, Atempausen im Schlaf, unruhiger Schlaf, Tagesmüdigkeit, Gedeihstörung, morgendliche Kopfschmerzen.
Durch flache Augenhöhlen können die Augen hervortreten. Dadurch besteht Risiko für Austrocknung der Hornhaut, Hornhautverletzungen, Schielen (Strabismus in bis zu 50 % der Fälle),[3] Fehlsichtigkeit, Amblyopie und Sehnervenschädigung bei erhöhtem Hirndruck. Regelmässige augenärztliche Kontrollen sind notwendig, besonders im Säuglings- und Kleinkindalter.
Die Verwachsung der Finger ist beim Apert-Syndrom meist komplex. Ziel der Handchirurgie ist eine möglichst gute Greiffunktion, Daumenfunktion und Selbstständigkeit im Alltag. Häufig sind mehrere Operationen notwendig. Die erste Handoperation wird oft im ersten Lebensjahr geplant. Wichtig sind Ergotherapie, Narbenpflege und langfristige Funktionskontrolle. Fussoperationen sind seltener funktionell zwingend.
Mittelohrergüsse und Hörminderung sind häufig. Deshalb sollten Hörtests regelmässig erfolgen. Logopädie kann bei Sprachentwicklung, Gaumenfunktion, Artikulation und Ess-/Schluckthemen helfen. Frühförderung, Entwicklungsdiagnostik und schulische Unterstützung sind je nach Verlauf sinnvoll. Das Entwicklungsspektrum ist breit – von normaler Intelligenz bis zu Lernbesonderheiten.
Zur Abklärung gehören je nach Alter und Situation: klinische Untersuchung durch ein kraniofaziales Team, genetische Diagnostik des FGFR2-Gens, 3D-Bildgebung des Schädels, augenärztliche Untersuchung, Schlafdiagnostik bei Atemwegsverdacht, HNO-Untersuchung und Hörtest, zahnärztliche und kieferorthopädische Beurteilung, Hand- und Fussdiagnostik, sowie Entwicklungs- und Sprachbeurteilung.
Optimal ist eine Betreuung durch ein spezialisiertes Team mit: Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie / kraniofazialer Chirurgie, Neurochirurgie, Pädiatrie, Anästhesie und Intensivmedizin, Ophthalmologie, HNO und Schlafmedizin, Kieferorthopädie und Kinderzahnmedizin, Handchirurgie, Logopädie, Physiotherapie und Ergotherapie, Genetik, Psychologie und Sozialberatung.
Viele Kinder mit Apert-Syndrom entwickeln sich mit spezialisierter Behandlung gut und können ein aktives Leben führen. Die Prognose hängt stark von Atemwegssituation, Hirndruck, Augenbefunden, Hörvermögen, Entwicklungsförderung, Handfunktion und der Qualität der interdisziplinären Langzeitbetreuung ab. Das Apert-Syndrom ist komplex, aber viele Probleme lassen sich früh erkennen und gezielt behandeln.
Wir beraten Eltern und Fachpersonen – kostenlos, vertraulich und in Ihrer Sprache.
Meist mehrere Eingriffe über Jahre; zusätzlich Hand-/Fusschirurgie.
Interdisziplinäre Abklärung; Atemwege und Augenschutz sichern, Ernährung, genetische Beratung.
Schrittweise Trennung der Finger- und Zehenverwachsungen (Syndaktylie), meist mehrzeitig.
Frontoorbitales Advancement oder posteriore Schädelerweiterung, um dem Gehirn Raum zu geben und Hirndruck zu senken.
Hirndruck, Hydrozephalus, Schlafapnoe, Hören und Entwicklung; bei Bedarf Adenotonsillektomie.
Le-Fort-III- oder Monobloc-Distraktion bei Mittelgesichtshypoplasie, Exophthalmus oder Atemwegsenge.
Bimaxilläre Kieferkorrektur, Nasenkorrektur; definitiver Biss.
Augen, Hören, Zähne, Kognition und Psychosoziales.
Typischer Ablauf – individuell sehr unterschiedlich. Zeitpunkte, Reihenfolge und Art der Eingriffe werden immer individuell im spezialisierten Zentrum festgelegt und können deutlich abweichen. Grundlage sind etablierte kraniofaziale Behandlungskonzepte (u. a. ERN CRANIO). Siehe auch Behandlungspfade und Kraniofaziale Bibliothek.
Weiterführende Seiten zu diesem Krankheitsbild – Diagnostik, Behandlung, übergreifende Themen und Forschung.
Ausgewählte autoritative externe Quellen zu diesem Krankheitsbild.
Externe Seiten Dritter; verlinkt, nicht gehostet. Keine Empfehlung im Einzelfall; ersetzt keine ärztliche Beratung.