Kraniofaziale Fehlbildungen
X-chromosomale Fehlbildung, bei der – paradox – Mädchen und Frauen stärker betroffen sind als Jungen und Männer.
Die craniofrontonasale Dysplasie (CFND, auch craniofrontonasales Syndrom) ist eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch eine Veränderung des EFNB1-Gens verursacht wird. Eine Besonderheit ist die paradoxe Geschlechtsausprägung: Mädchen und Frauen sind in der Regel stärker betroffen als Jungen und Männer. Typisch sind ein weiter Augenabstand (Hypertelorismus), eine Beteiligung der Stirn-Nasen-Region und – bei Mädchen – eine Koronarnaht-Synostose. Die geistige Entwicklung ist meist normal.
Ursache sind Veränderungen im EFNB1-Gen auf dem X-Chromosom, das den Botenstoff Ephrin-B1 codiert – wichtig für die Abgrenzung von Gewebegrenzen während der Schädelentwicklung.[1] Die Vererbung ist X-chromosomal mit paradoxer Ausprägung: Heterozygote Mädchen/Frauen zeigen das volle Bild, während Jungen/Männer mit der Veränderung meist nur einen weiten Augenabstand aufweisen. Erklärt wird dies durch ein zelluläres Nebeneinander von gesunden und veränderten Zellen (X-Inaktivierungs-Mosaik), das die Gewebegrenzen besonders stört.[2]
Bei Mädchen und Frauen (meist stärker betroffen):
Bei Jungen und Männern ist meist nur ein weiter Augenabstand erkennbar; andere Zeichen fehlen oft.
Bei Koronarnaht-Synostose erfolgt meist eine fronto-orbitale Vorverlagerung mit Remodellierung von Stirn und Augenhöhlenrand, um dem Gehirn Raum zu geben und die Stirn-/Orbitaform zu verbessern. Bei einseitiger Form wird die Asymmetrie korrigiert.
Der vergrösserte Augenabstand kann durch eine Orbitatranslokation (operatives Zusammenführen der Augenhöhlen) korrigiert werden – ein anspruchsvoller Eingriff, der Kraniofazialchirurgie, Neurochirurgie und Augenheilkunde vereint. Er wird in der Regel im späteren Kindesalter geplant, wenn Schädel und Augenhöhlen ausreichend gewachsen sind.
Form und Symmetrie von Nase und Mittelgesicht können in weiteren Schritten verbessert werden, häufig erst im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter.
Durch den weiten Augenabstand und mögliche Schielstellung sind augenärztliche Kontrollen wichtig. Die geistige Entwicklung ist meist normal. Hörminderungen sind seltener, sollten aber überprüft werden.
Zur Abklärung gehören: klinische Untersuchung durch ein kraniofaziales Team, genetische Diagnostik des EFNB1-Gens, 3D-Bildgebung des Schädels und der Augenhöhlen sowie augenärztliche Untersuchung. Die genetische Sicherung ist auch für die Familienberatung bedeutsam.
Optimal ist die Betreuung durch ein Team mit kraniofazialer Chirurgie / MKG-Chirurgie, Neurochirurgie, Ophthalmologie, Kieferorthopädie, Genetik, HNO und Psychologie.
Die Prognose ist insgesamt günstig: Die geistige Entwicklung ist meist normal, und die Fehlbildungen lassen sich mit gestaffelten Eingriffen gut behandeln. Schweregrad und individueller Verlauf sind jedoch – besonders bei Mädchen – sehr unterschiedlich. Wichtig sind eine sorgfältige Planung der Operationszeitpunkte und eine langfristige interdisziplinäre Begleitung.
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