Kraniofaziale Fehlbildungen
Syndromale Kraniosynostose mit Mittelgesichtshypoplasie sowie auffällig breiten Daumen und Grosszehen.
Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene angeborene kraniofaziale Fehlbildung. Typisch sind eine vorzeitige Verknöcherung von Schädelnähten, eine Unterentwicklung des Mittelgesichts sowie charakteristisch breite, oft nach innen geneigte Daumen und Grosszehen. Man unterscheidet drei Schweregrade (Typ 1–3). Typ 1 verläuft meist mild mit guter Prognose; Typ 2 und 3 sind schwerer und erfordern eine frühe, lebenslange Betreuung in einem spezialisierten interdisziplinären Zentrum.
Das Pfeiffer-Syndrom entsteht durch eine Veränderung in den Genen FGFR1 oder FGFR2 (Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptoren). Die meisten Fälle – auch der milde Typ 1 – beruhen auf FGFR2-Mutationen. Die FGFR1-Mutation p.Pro252Arg ist seltener und meist mit einem milden Typ 1 assoziiert; schwere Formen (Typ 2/3) gehen überwiegend auf bestimmte FGFR2-Mutationen zurück.[1] Diese Gene steuern Wachstum und Reifung von Knochen und Gewebe.
Die Vererbung ist autosomal-dominant. In vielen Fällen entsteht die Veränderung de novo, also neu, ohne dass ein Elternteil betroffen ist. Bekommt eine betroffene Person Kinder, besteht bei jeder Schwangerschaft ein Risiko von 50 % für die Weitergabe. Das Pfeiffer-Syndrom tritt schätzungsweise bei etwa 1 von 100.000 Geburten auf. Die Ausprägung innerhalb einer Familie kann sehr unterschiedlich sein.[2]
Nicht jedes Kind hat alle Merkmale. Entscheidend ist die individuelle Beurteilung.
Besonders bei Typ 2 und 3 können früh medizinisch bedeutsame Probleme auftreten: erhöhter Hirndruck, Atemwegsverengung, Schlafapnoe, Hornhautgefährdung durch unvollständigen Lidschluss und Hörminderung. Eine frühe Vorstellung in einem kraniofazialen Zentrum ist deshalb wichtig — dort werden Schädel, Gehirn, Augen, Atemwege, Ohren, Kiefer und Hände gemeinsam beurteilt.
Ziel der kraniofazialen Chirurgie ist vor allem der Schutz von Gehirn, Augen und Atmung, nicht nur die Verbesserung der Kopfform.
Bei eingeschränktem Schädelwachstum schaffen frühe Eingriffe mehr Raum für das Gehirn und senken den Hirndruck. Je nach Befund kommen hintere Schädelgewölbe-Erweiterung, Distraktionsosteogenese des hinteren Schädels oder fronto-orbitale Vorverlagerung infrage. Bei schweren Formen mit Kleeblattschädel ist oft ein früher Eingriff nötig.
Bei deutlicher Mittelgesichtshypoplasie mit Atem-, Augen- oder Bissproblemen können eine Le-Fort-III-Osteotomie oder ein Monobloc-Advancement – meist mit langsamer Distraktion – notwendig werden. Der Zeitpunkt richtet sich nach der funktionellen Dringlichkeit.
Die Daumen- und Zehenfehlstellungen sind oft milder als beim Apert-Syndrom. Eine handchirurgische Korrektur kann die Greiffunktion verbessern; nicht jedes Kind benötigt eine Operation.
Mittelgesichtshypoplasie, enge Nasenwege und vergrösserte Mandeln können zu obstruktiver Schlafapnoe führen. Bei Verdacht sollte eine Schlafuntersuchung (Polysomnographie) erfolgen.
Durch flache Augenhöhlen können die Augen hervortreten – mit Risiko für Hornhauttrocknung und -verletzung. Regelmässige augenärztliche Kontrollen sind notwendig. Mittelohrergüsse und Hörminderung sind häufig, deshalb sind regelmässige Hörtests und ggf. Logopädie wichtig. Bei Typ 1 ist die Entwicklung meist normal; bei Typ 2/3 hängt sie stark von Hirndruck und neurologischen Begleitbefunden ab.
Zur Abklärung gehören je nach Situation: klinische Untersuchung durch ein kraniofaziales Team, genetische Diagnostik (FGFR1/FGFR2), 3D-Bildgebung des Schädels, augenärztliche Untersuchung, Schlafdiagnostik bei Atemwegsverdacht, HNO-Untersuchung mit Hörtest sowie Hand- und Fussbeurteilung.
Optimal ist die Betreuung durch ein spezialisiertes Team mit Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie / kraniofazialer Chirurgie, Neurochirurgie, Pädiatrie, Anästhesie und Intensivmedizin, Ophthalmologie, HNO und Schlafmedizin, Kieferorthopädie, Handchirurgie, Logopädie, Physio- und Ergotherapie, Genetik sowie Psychologie.
Kinder mit Typ 1 entwickeln sich mit spezialisierter Behandlung meist gut und haben eine günstige Prognose. Bei Typ 2 und 3 hängt der Verlauf stark von Atemwegssituation, Hirndruck und neurologischen Befunden ab; eine frühe, koordinierte Behandlung verbessert die Aussichten deutlich.
Wir beraten Eltern und Fachpersonen – kostenlos, vertraulich und in Ihrer Sprache.
Atemweg steht früh im Vordergrund; meist mehrere Eingriffe über Jahre.
Atemwege haben Priorität (bei schweren Formen ggf. CPAP oder Tracheotomie); Augenschutz, Ernährung, Genetik.
Frühe posteriore Schädelerweiterung oder frontoorbitales Advancement zur Hirndrucksenkung.
Hirndruck, Hydrozephalus, Chiari-Malformation, Schlafapnoe, Hören.
Le-Fort-III- oder Monobloc-Distraktion, teils früher bei Atemwegs- oder Augenproblemen.
Definitiver Biss, Nasenkorrektur.
Augen, Hören, Atmung, Entwicklung.
Typischer Ablauf – individuell sehr unterschiedlich. Zeitpunkte, Reihenfolge und Art der Eingriffe werden immer individuell im spezialisierten Zentrum festgelegt und können deutlich abweichen. Grundlage sind etablierte kraniofaziale Behandlungskonzepte (u. a. ERN CRANIO). Siehe auch Behandlungspfade und Kraniofaziale Bibliothek.
Weiterführende Seiten zu diesem Krankheitsbild – Diagnostik, Behandlung, übergreifende Themen und Forschung.
Ausgewählte autoritative externe Quellen zu diesem Krankheitsbild.
Externe Seiten Dritter; verlinkt, nicht gehostet. Keine Empfehlung im Einzelfall; ersetzt keine ärztliche Beratung.