Kraniofacijalne malformacije
Urođena, uglavnom simetrična nerazvijenost jagodične kosti, donje čeljusti i ušiju – uz normalan mentalni razvoj.
Treacher-Collinsov sindrom (mandibulofacijalna disostoza) je urođena malformacija kostiju lica. Tipični su uglavnom simetrična nerazvijenost jagodične kosti i donje čeljusti, prema dolje i prema van nagnute osi kapaka, urezi donjih kapaka (kolobomi) te malformacije ušiju s provodnom nagluhošću. To nije kraniosinostoza – mozak i mentalni razvoj su u pravilu normalni. U prvom su planu dišni put, sluh i postupna rekonstrukcija lica.
Najčešći uzrok su promjene u genu TCOF1, koji kodira protein „treacle”; rjeđe su zahvaćeni geni POLR1C i POLR1D.[1] Te promjene remete rani razvoj takozvanih stanica neuralnog grebena, iz kojih nastaje velik dio kostiju lica.[2] Nasljeđivanje je uglavnom autosomno dominantno (kod POLR1C autosomno recesivno); oko 60 % slučajeva nastaje de novo. Učestalost se procjenjuje na otprilike 1 : 50 000.
Mentalni razvoj je normalan. Izraženost seže od vrlo blage do teške.
Zbog male, povučene donje čeljusti i uskih dišnih putova mogu se javiti problemi s disanjem – slično kao kod Pierre Robin sekvence. U teškim slučajevima potrebni su položaj, pomagala za disanje, distrakcija donje čeljusti ili, rijetko, privremeni rez dušnika (traheostoma). Rana procjena u specijaliziranom centru je presudna.
Zbog malformacija srednjeg uha i slušnog kanala obično postoji obostrana provodna nagluhost. Budući da unutarnje uho u pravilu radi, rano zbrinjavanje slušnim sistemom koštane provodljivosti (npr. slušni aparat koštane provodljivosti / BAHA) vrlo je učinkovito i podupire razvoj govora. Logopedija i redoviti testovi sluha su važni.
Liječenje se provodi u više pažljivo planiranih koraka:
Redoslijed ovisi o funkciji (disanje, sluh, oči) i rastu. Konačni zahvati često se dovršavaju tek u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi.
Obrada uključuje: klinički pregled od strane kraniofacijalnog tima, test sluha i ORL procjenu, dijagnostiku spavanja / dišnih putova po potrebi, 3D prikaz kostiju lica te gensku dijagnostiku (TCOF1, POLR1C, POLR1D).
Optimalna je skrb tima s oralnom, čeljusnom i facijalnom / kraniofacijalnom kirurgijom, ORL i audiologijom, pedijatrijom, anestezijom, oftalmologijom, ortodoncijom i dječjom stomatologijom, logopedijom, genetikom te psihologijom i socijalnim savjetovanjem.
Prognoza je povoljna: mentalni razvoj je normalan i, nakon osiguranja dišnog puta u novorođenačkoj dobi, očekivani životni vijek je također normalan. Težina je međutim vrlo različita – od vrlo blage do izražene. Uz rano zbrinjavanje sluha i postupnu rekonstrukciju većina pogođenih postiže dobru funkciju i kvalitetu života. Važni su pravovremeno osiguranje dišnog puta i sluha te dugoročno, koordinirano praćenje.
Disajni put i sluh su rani prioriteti; rekonstrukcija tokom godina.
Disajni put ima prioritet (položaj, distrakcija donje vilice ili traheotomija po potrebi); rana procjena sluha; ishrana.
Slušni aparat koštane provodljivosti (najprije na traci) za razvoj govora; distrakcija donje vilice po potrebi.
Korekcija koloboma kapka radi zaštite rožnice; zatvaranje rascjepa nepca ako postoji.
Koštana rekonstrukcija jagodice i očne šupljine; rekonstrukcija vanjskog uha (rebreni hrskavični ili implantat).
Osteotomija nakon dovoljnog rasta, ovisno o čeljusnom zglobu.
Prijenos masti/konturiranje, rinoplastika; hirurgija ušnog kanala selektivno.
Sluh, vid, disanje/san, psihosocijalni aspekti.
Tipičan tok – vrlo individualan. Vrijeme, redoslijed i vrsta zahvata uvijek se određuju individualno u specijaliziranom centru i mogu znatno odstupati. Temelji se na uspostavljenim kraniofacijalnim konceptima liječenja (uklj. ERN CRANIO). Vidi također Putevi liječenja i Kraniofacijalna biblioteka.
Dodatne stranice o ovom stanju – dijagnostika, liječenje, poprečne teme i istraživanje.
Odabrani autoritativni vanjski izvori o ovom stanju.
Vanjske stranice trećih strana; povezane, ne hostane. Nije preporuka u pojedinačnom slučaju; ne zamjenjuje ljekarski savjet.