Malformations craniofaciales
Sous-développement congénital, le plus souvent symétrique, de l'os malaire, de la mâchoire inférieure et des oreilles – avec un développement intellectuel normal.
Le syndrome de Treacher-Collins (dysostose mandibulo-faciale) est une malformation congénitale des os du visage. Caractéristiques typiques : un sous-développement le plus souvent symétrique de l'os malaire et de la mâchoire inférieure, des axes palpébraux inclinés vers le bas et l'extérieur, des encoches des paupières inférieures (colobomes) ainsi que des malformations des oreilles avec surdité de transmission. Ce n'est pas une craniosynostose – le cerveau et le développement intellectuel sont en règle générale normaux. Au premier plan : les voies aériennes, l'audition et la reconstruction progressive du visage.
La cause la plus fréquente sont des altérations du gène TCOF1, qui code la protéine « treacle » ; plus rarement, les gènes POLR1C et POLR1D sont touchés.[1] Ces altérations perturbent le développement précoce des cellules dites de la crête neurale, dont est issue une grande partie des os du visage.[2] La transmission est le plus souvent autosomique dominante (autosomique récessive pour POLR1C) ; environ 60 % des cas surviennent de novo. La fréquence est estimée à environ 1 : 50 000.
Le développement intellectuel est normal. L'expression va de très légère à sévère.
En raison de la mâchoire inférieure petite et reculée et des voies aériennes étroites, des problèmes respiratoires peuvent survenir – de façon similaire à la séquence de Pierre Robin. Dans les cas sévères, un positionnement, des aides respiratoires, une distraction mandibulaire ou, rarement, une trachéotomie temporaire (trachéostome) sont nécessaires. Une évaluation précoce dans un centre spécialisé est déterminante.
Du fait des malformations de l'oreille moyenne et du conduit auditif, il existe le plus souvent une surdité de transmission bilatérale. Comme l'oreille interne fonctionne en règle générale, la prise en charge précoce par un système auditif à conduction osseuse (p. ex. aide auditive à conduction osseuse / BAHA) est très efficace et soutient le développement du langage. L'orthophonie et des tests auditifs réguliers sont importants.
Le traitement se fait en plusieurs étapes soigneusement planifiées :
L'ordre dépend de la fonction (respiration, audition, yeux) et de la croissance. Les interventions définitives ne sont souvent achevées qu'à l'adolescence ou au début de l'âge adulte.
Le bilan comprend : examen clinique par une équipe craniofaciale, test auditif et évaluation ORL, bilan du sommeil / des voies aériennes en cas de besoin, imagerie 3D des os du visage ainsi que diagnostic génétique (TCOF1, POLR1C, POLR1D).
L'idéal est une prise en charge par une équipe associant chirurgie maxillo-faciale / chirurgie craniofaciale, ORL et audiologie, pédiatrie, anesthésie, ophtalmologie, orthodontie et dentisterie pédiatrique, orthophonie, génétique ainsi que psychologie et conseil social.
Le pronostic est favorable : le développement intellectuel est normal et, après sécurisation des voies aériennes en période néonatale, l'espérance de vie est également normale. La sévérité est cependant très variable – de très légère à marquée. Avec une prise en charge auditive précoce et une reconstruction échelonnée, la plupart des personnes atteintes atteignent une bonne fonction et qualité de vie. L'essentiel est la sécurisation en temps utile des voies aériennes et de l'audition ainsi qu'un accompagnement coordonné à long terme.
Voies aériennes et audition sont des priorités précoces ; reconstruction sur des années.
Les voies aériennes priment (positionnement, distraction mandibulaire ou trachéotomie si nécessaire) ; bilan auditif précoce ; alimentation.
Aide auditive à conduction osseuse (d’abord sur bandeau) pour le développement du langage ; distraction mandibulaire si nécessaire.
Correction du colobome palpébral pour protéger la cornée ; fermeture de fente palatine si présente.
Reconstruction osseuse de la pommette et de l’orbite ; reconstruction de l’oreille externe (cartilage costal ou implant).
Ostéotomie après croissance suffisante, selon l’articulation temporo-mandibulaire.
Transfert graisseux/contour, rhinoplastie ; chirurgie du conduit auditif de façon sélective.
Audition, vision, respiration/sommeil, aspects psychosociaux.
Déroulement typique – très individuel. Les moments, l’ordre et le type d’interventions sont toujours déterminés individuellement dans le centre spécialisé et peuvent nettement différer. Ceci repose sur des concepts de traitement craniofacial établis (dont ERN CRANIO). Voir aussi Parcours de soins et Bibliothèque craniofaciale.
Pages complémentaires sur cette affection – diagnostic, traitement, thèmes transversaux et recherche.
Sources externes de référence sélectionnées sur cette affection.
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