Also available in: Deutsch English Français Italiano Bosanski Shqip Rumantsch

Kraniofacijalne malformacije

Pfeifferov sindrom

Sindromska kraniosinostoza s hipoplazijom srednjeg dijela lica te upadljivo širokim palčevima i nožnim palčevima.

Ukratko

Pfeifferov sindrom je rijetka urođena kraniofacijalna malformacija. Tipični su preuranjeno okoštavanje lobanjskih šavova, nerazvijenost srednjeg dijela lica te karakteristično široki palčevi i nožni palčevi, često nagnuti prema unutra. Razlikuju se tri stupnja težine (tip 1–3). Tip 1 obično protječe blago s dobrom prognozom; tipovi 2 i 3 su teži i zahtijevaju ranu, doživotnu skrb u specijaliziranom interdisciplinarnom centru.

Uzrok & genetika

Uzrok i nasljeđivanje

Pfeifferov sindrom nastaje promjenom u genima FGFR1 ili FGFR2 (receptori faktora rasta fibroblasta). Većina slučajeva – uključujući blagi tip 1 – temelji se na mutacijama FGFR2. Mutacija FGFR1 p.Pro252Arg je rjeđa i uglavnom povezana s blagim tipom 1; teški oblici (tipovi 2/3) pretežno se temelje na određenim mutacijama FGFR2.[1] Ti geni upravljaju rastom i sazrijevanjem kosti i tkiva.

Nasljeđivanje je autosomno dominantno. U mnogim slučajevima promjena nastaje de novo, dakle nova, bez da je roditelj pogođen. Ako pogođena osoba ima djecu, pri svakoj trudnoći postoji rizik od 50 % za prenošenje. Pfeifferov sindrom javlja se procijenjeno kod otprilike 1 od 100 000 rođenih. Izraženost unutar jedne obitelji može biti vrlo različita.[2]

Genetsko savjetovanje pomaže u razgovoru o dijagnozi, tipu, riziku ponavljanja i prenatalnoj dijagnostici.
Podjela

Tri tipa u pregledu

  • Tip 1 (klasični): blaži oblik, obično normalna inteligencija i dobar razvoj. Kraniosinostoza, umjerena hipoplazija srednjeg dijela lica, široki palčevi i nožni palčevi.
  • Tip 2: težak oblik s lubanjom u obliku djeteline (deformacija u obliku lista djeteline zbog zatvaranja više šavova), izraženim egzoftalmusom i povećanim rizikom od neuroloških problema.
  • Tip 3: jednako težak kao tip 2, ali bez lubanje u obliku djeteline. Često vrlo plitke očne duplje i problemi dišnih putova.
Obilježja

Tipična obilježja

  • Preuranjeno zatvaranje lobanjskih šavova (često koronarni šavovi, više šavova kod tipova 2/3)
  • Visoka ili tornjasta lubanja, široko čelo
  • Plitke očne duplje s isturenim očima (egzoftalmus)
  • Nerazvijenost srednjeg dijela lica
  • Široki, kratki palčevi i nožni palčevi, često nagnuti prema unutra
  • Djelomična sraštanja prstiju ruku i nogu (sindaktilija), obično blaža nego kod Apertovog sindroma
  • Uski gornji dišni putovi, hrkanje ili apneja u snu
  • Ponavljajući problemi srednjeg uha ili oslabljen sluh
  • Kod teških oblika: hidrocefalus, Chiarijeva malformacija, povišen intrakranijalni tlak

Nema svako dijete sva obilježja. Presudna je individualna procjena.

Rano otkrivanje

Zašto je rana obrada važna

Osobito kod tipova 2 i 3 medicinski značajni problemi mogu se javiti rano: povišen intrakranijalni tlak, suženje dišnih putova, apneja u snu, ugroženost rožnice zbog nepotpunog zatvaranja kapaka i oslabljen sluh. Rano predstavljanje u kraniofacijalnom centru stoga je važno — ondje se zajedno procjenjuju lubanja, mozak, oči, dišni putovi, uši, čeljusti i šake.

Kirurgija

Kraniofacijalni zahvati

Cilj kraniofacijalne kirurgije prije svega je zaštita mozga, očiju i disanja, a ne samo poboljšanje oblika glave.

1. Kirurgija lubanje u dojenačkoj dobi

Kod ograničenog rasta lubanje rani zahvati stvaraju više prostora za mozak i smanjuju intrakranijalni tlak. Ovisno o nalazu dolaze u obzir proširenje stražnjeg svoda lubanje, distrakcijska osteogeneza stražnje lubanje ili fronto-orbitalni pomak. Kod teških oblika s lubanjom u obliku djeteline često je potreban rani zahvat.

2. Pomak srednjeg dijela lica

Kod izražene hipoplazije srednjeg dijela lica s problemima disanja, očiju ili zagriza mogu postati potrebni Le Fort III osteotomija ili monoblok pomak – obično sa sporom distrakcijom. Trenutak ovisi o funkcionalnoj hitnosti.

3. Šake i stopala

Nepravilni položaji palčeva i nožnih palčeva često su blaži nego kod Apertovog sindroma. Kirurška korekcija šake može poboljšati funkciju hvatanja; ne treba svako dijete operaciju.

Dišni putovi

Dišni putovi i apneja u snu

Hipoplazija srednjeg dijela lica, uski nosni putovi i povećani krajnici mogu dovesti do opstruktivne apneje u snu. Pri sumnji treba učiniti pretragu spavanja (polisomnografiju).

Znakovi upozorenja: glasno hrkanje, prekidi disanja u snu, nemiran san, dnevna pospanost, zastoj u napredovanju. Liječenje seže od CPAP-a preko adenoidektomije do pomaka srednjeg dijela lica.
Oči & sluh

Oči, sluh i razvoj

Zbog plitkih očnih duplji oči mogu stršati – s rizikom od isušivanja i ozljede rožnice. Potrebne su redovite oftalmološke kontrole. Izljevi srednjeg uha i oslabljen sluh su česti, stoga su važni redoviti testovi sluha i po potrebi logopedija. Kod tipa 1 razvoj je obično normalan; kod tipova 2/3 snažno ovisi o intrakranijalnom tlaku i pratećim neurološkim nalazima.

Dijagnostika

Dijagnostika

Obrada uključuje, ovisno o situaciji: klinički pregled od strane kraniofacijalnog tima, gensku dijagnostiku (FGFR1/FGFR2), 3D prikaz lubanje, oftalmološki pregled, dijagnostiku spavanja pri sumnji na dišne probleme, ORL pregled s testom sluha te procjenu šaka i stopala.

Interdisciplinarno

Liječenje u interdisciplinarnom centru

Optimalna je skrb specijaliziranog tima s oralnom, čeljusnom i facijalnom / kraniofacijalnom kirurgijom, neurokirurgijom, pedijatrijom, anestezijom i intenzivnom medicinom, oftalmologijom, ORL i medicinom spavanja, ortodoncijom, kirurgijom šake, logopedijom, fizio- i radnom terapijom, genetikom te psihologijom.

Plan liječenja

Mogući plan liječenja

Novorođenačko razdoblje
Osiguranje disanja, hranjenja, zaštite očiju, sluha i genske dijagnoze. Kod teških oblika rana neurokirurška procjena.
Dojenačka dob
Procjena i po potrebi proširenje svoda lubanje. Kontrola intrakranijalnog tlaka i dišnog puta.
Dob malog djeteta
Kontrole tijeka očiju, disanja, sluha i razvoja. Po potrebi fronto-orbitalna korekcija.
Dječja dob
Pomak srednjeg dijela lica u slučaju funkcionalne nužnosti, rane ortodontske mjere.
Adolescencija
Konačno ortodontsko-kirurško planiranje, psihosocijalna podrška, prijelaz na medicinu odraslih.
Znakovi upozorenja

Kada je potrebna hitna liječnička pomoć

  • Prekidi disanja, plavkasto obojenje ili teška dišna ugroženost
  • Sve veća pospanost, povraćanje, glavobolje ili neobična razdražljivost (znak intrakranijalnog tlaka)
  • Brzo pogoršanje očiju ili nepotpuno zatvaranje kapaka
  • Vrućica ili problemi s ranom nakon operacija
Prognoza

Prognoza

Djeca s tipom 1 obično se dobro razvijaju uz specijalizirano liječenje i imaju povoljnu prognozu. Kod tipova 2 i 3 tijek snažno ovisi o stanju dišnih putova, intrakranijalnom tlaku i neurološkim nalazima; rano, koordinirano liječenje znatno poboljšava izglede.

Ključna poruka: Pfeifferov sindrom obuhvaća širok spektar, od blagog tipa 1 do teških oblika. Rano predstavljanje u specijaliziranom kraniofacijalnom centru je presudno. Kraniofacijalni zahvati služe zaštiti mozga, očiju i disanja.
Izvori

Izvori

  1. Bellus GA, Gaudenz K, Zackai EH, et al. (1996). Identical mutations in three different fibroblast growth factor receptor genes in autosomal dominant craniosynostosis syndromes. Nat Genet, 14(2):174–6. DOI
  2. Bessenyei B, Tihanyi M, Hartwig M, et al. (2014). Variable expressivity of Pfeiffer syndrome in a family with FGFR1 p.Pro252Arg mutation. Am J Med Genet A, 164A(12):3176–9. DOI
  3. Renier D, Lajeunie E, Arnaud E, Marchac D (2000). Management of craniosynostoses. Childs Nerv Syst, 16(10–11):645–58. DOI
Terapijski slijed

Tipičan slijed liječenja

Disajni put je rani prioritet; obično više zahvata tokom godina.

OperacijaKontrolaTerapijaObrada
Novorođenče
Obrada

Prva procjena & disajni put

Disajni put ima prioritet (CPAP ili traheotomija kod teških oblika); zaštita očiju, ishrana, genetika.

Dojenačko doba
Operacija

Proširenje lobanje

Rano posteriorno proširenje ili fronto-orbitalni pomak za sniženje intrakranijalnog pritiska.

Malo dijete/djetinjstvo
Kontrola

Nadzor

Intrakranijalni pritisak, hidrocefalus, Chiari malformacija, apneja u snu, sluh.

Djetinjstvo
Operacija

Distrakcija srednjeg lica

Le Fort III ili monoblok distrakcija, ponekad ranije kod problema s disanjem ili očima.

Nakon rasta
Operacija

Osteotomija & fine korekcije

Definitivni zagriz, rinoplastika.

Doživotno
Kontrola

Praćenje

Oči, sluh, disanje, razvoj.

Tipičan tok – vrlo individualan. Vrijeme, redoslijed i vrsta zahvata uvijek se određuju individualno u specijaliziranom centru i mogu znatno odstupati. Temelji se na uspostavljenim kraniofacijalnim konceptima liječenja (uklj. ERN CRANIO). Vidi također Putevi liječenja i Kraniofacijalna biblioteka.

Povezane teme

Povezane teme

Dodatne stranice o ovom stanju – dijagnostika, liječenje, poprečne teme i istraživanje.

Povezana stanja
Apertov sindromCrouzonov sindromKraniosinostoza
Liječenje & operacija
Operativni zahvatiPutevi liječenja
Poprečne teme
San & disanjeSluh & ušiGenetika: šta znači mutacija?
Istraživanje & izvori
IstraživanjeKraniofacijalna biblioteka
Dodatne informacije

Dodatne informacije

Odabrani autoritativni vanjski izvori o ovom stanju.

Vanjske stranice trećih strana; povezane, ne hostane. Nije preporuka u pojedinačnom slučaju; ne zamjenjuje ljekarski savjet.

Napomena: Sadržaj ove stranice služi općem informiranju i ne zamjenjuje individualni ljekarski savjet, dijagnozu ili liječenje. Informacije o pokrivanju troškova od strane osiguranja nisu obavezujuće; mjerodavna je procjena nadležnog osiguravatelja u svakom pojedinačnom slučaju. Za pitanja obratite se svom liječničkom timu.