Kraniofacijalne malformacije

Saethre-Chotzenov sindrom

Česta sindromska kraniosinostoza sa zahvaćenošću koronarnih šavova, spuštenim kapcima i karakterističnim oblikom uha.

Ukratko

Saethre-Chotzenov sindrom jedna je od češćih sindromskih kraniosinostoza. Uzrokuje ga promjena gena TWIST1. Tipični su preuranjeno zatvaranje jednog ili oba koronarna šava, spušteni gornji kapci (ptoza), niska granica kose na čelu te male, karakteristično oblikovane uši. Mentalni razvoj je obično normalan. Važna je dugoročna kontrola intrakranijalnog tlaka, jer se nakon operacija može ponovno javiti povišen tlak.

Uzrok & genetika

Uzrok i nasljeđivanje

Uzrok su promjene (mutacije ili delecije) gena TWIST1 na kromosomu 7p21.^[1] Nasljeđivanje je autosomno dominantno s vrlo promjenjivom izraženošću – i unutar jedne obitelji slika može jako varirati. Ako sindrom nastaje većom delecijom koja zahvaća i susjedne gene, dodatno može postojati razvojno zaostajanje. Učestalost se procjenjuje na otprilike 1 : 25 000 do 1 : 50 000.

Genetsko savjetovanje: kod svake jedno- ili obostrane sinostoze koronarnog šava sa sindromskim znakovima trebalo bi učiniti analizu TWIST1 – rizik ponavljanja i komplikacija razlikuje se od nesindromskog oblika.^[2]

Obilježja

Tipična obilježja

Jedno- ili obostrana sinostoza koronarnog šava (asimetrija lica kod jednostranog oblika)
Spušteni gornji kapci (ptoza)
Niska granica kose na čelu
Male, okruglaste uši s upadljivim hrskavičnim grebenom (prominentan crus)
Velik razmak očiju (hipertelorizam), uske očne pukotine
Kratki prsti (brahidaktilija) i blaga kožna sraštanja među prstima (kožna sindaktilija, često prsti 2–3)
Anomalije nepca u dijelu slučajeva

Obilježja su često diskretnija nego kod Apertovog ili Crouzonovog sindroma. Presudna je individualna procjena.

Intrakranijalni tlak

Povišen intrakranijalni tlak i ponovni zahvati

Posebnost Saethre-Chotzenovog sindroma je povećana vjerojatnost, u usporedbi s nesindromskom sinostozom, ponovnog intrakranijalnog tlaka nakon prve operacije. U petnaestogodišnjoj analizi specijaliziranog centra 35–42 % djece trebalo je dodatni zahvat na lubanji zbog ponovno povišenog intrakranijalnog tlaka; vrijednosti drugih centara mogu odstupati.^[2] Stoga su redovite oftalmološke i kliničke kontrole tijekom cijelog djetinjstva važne.

Zašto je praćenje važno: povišen intrakranijalni tlak može dugo postojati bez jasnih tegoba. Redovite kontrole očne pozadine pomažu da se on na vrijeme prepozna.

Kirurgija

Kraniofacijalni zahvati

U prvom je planu kirurgija lubanje, osobito fronto-orbitalni pomak s remodeliranjem čela i ruba očne duplje u prvoj godini života. Cilj je dovoljno prostora za mozak, sniženje intrakranijalnog tlaka i uravnotežen oblik čela/orbite. Kod jednostrane sinostoze ispravlja se asimetrija. Pomak srednjeg dijela lica (Le Fort III) potreban je rjeđe nego kod Aperta/Crouzona, ali može postati nužan kod izražene zahvaćenosti srednjeg dijela lica. Spušteni gornji kapci ispravljaju se oftalmološki/kirurški kod funkcionalnog oštećenja vida.

Oči & sluh

Oči, sluh i razvoj

Osim ptoze mogu se javiti pogreške vida i – kod intrakranijalnog tlaka – ugroženost vidnog živca; važne su redovite oftalmološke kontrole. Problemi srednjeg uha i oslabljen sluh se javljaju i treba ih nadzirati. Mentalni razvoj je kod većine djece normalan; zaostajanje je moguće prije svega kod većih delecija gena.

Dijagnostika

Obrada uključuje: klinički pregled od strane kraniofacijalnog tima, gensku dijagnostiku gena TWIST1 (uključujući traženje delecija), 3D prikaz lubanje, oftalmološki pregled s procjenom očne pozadine te ORL pregled i test sluha.

Interdisciplinarno

Liječenje u interdisciplinarnom centru

Optimalna je skrb tima s kraniofacijalnom kirurgijom / maksilofacijalnom kirurgijom, neurokirurgijom, oftalmologijom, ORL, ortodoncijom, pedijatrijom, genetikom, logopedijom i psihologijom.

Plan liječenja

Mogući plan liječenja

Novorođenačko razdoblje

Potvrda dijagnoze, procjena oblika lubanje, očiju i sluha, genska obrada.

1. godina života

Fronto-orbitalni pomak / remodeliranje lubanje kod relevantne sinostoze.

Malo dijete / dječja dob

Redovita kontrola intrakranijalnog tlaka (očna pozadina), po potrebi korekcija ptoze, ortodontska podrška.

Adolescencija

Po potrebi korekcija srednjeg dijela lica / zagriza, psihosocijalna podrška, prijelaz na medicinu odraslih.

Znakovi upozorenja

Kada je potrebna liječnička pomoć

Sve jače glavobolje, povraćanje, neobična razdražljivost ili smetnje vida (znak intrakranijalnog tlaka)
Izrazito oštećenje vida zbog spuštenih kapaka
Vrućica ili problemi s ranom nakon operacija

Prognoza

Prognoza je sveukupno povoljna: većina djece razvija se normalno i vodi aktivan život. Individualni tijek ipak može varirati. Presudni su dosljedna kontrola intrakranijalnog tlaka i dugoročno interdisciplinarno praćenje.

Ključna poruka: Saethre-Chotzenov sindrom (TWIST1) često protječe blaže od drugih sindromskih kraniosinostoza, ali zbog rizika od ponovnog intrakranijalnog tlaka zahtijeva pažljivo, dugoročno praćenje u specijaliziranom centru.

Izvori

Zackai EH, Stolle CA (1998). A new twist: some patients with Saethre-Chotzen syndrome have a microdeletion syndrome. Am J Hum Genet, 63(5):1277–81. DOI
Woods RH, Ul-Haq E, Wilkie AOM, et al. (2009). Reoperation for intracranial hypertension in TWIST1-confirmed Saethre-Chotzen syndrome: a 15-year review. Plast Reconstr Surg, 123(6):1801–1810. DOI
Renier D, Lajeunie E, Arnaud E, Marchac D (2000). Management of craniosynostoses. Childs Nerv Syst, 16(10–11):645–58. DOI