Kraniofacijalne malformacije

Rascjep usne, čeljusti i nepca

Utemeljene informacije o uzrocima, dijagnozi, koracima liječenja i dugoročnom praćenju – za obitelji i stručnjake.

Ukratko

Rascjep usne, čeljusti i nepca jedna je od najčešćih urođenih malformacija: zahvaćeno je oko 1 od 500–700 novorođenčadi (ICD-10 Q35–Q37). Nastaje zbog nepotpunog srastanja usne, čeljusti i/ili nepca između 4. i 12. tjedna trudnoće. Modernim interdisciplinarnim liječenjem – koje počinje ubrzo nakon rođenja – funkcija i estetika mogu se vrlo dobro uspostaviti.

Oblici

Koji oblici postoje?

Spektar se kreće od malog ureza usne do obostranog rascjepa sve tri strukture:

Rascjep usne (Q36) – zahvaćena je samo usna, jednostrano ili obostrano
Rascjep usne i čeljusti – usna i čeljusna kost su rascijepljene, nepce netaknuto
Rascjep usne, čeljusti i nepca (Q37) – potpuni rascjep, najčešći složeni oblik
Izolirani rascjep nepca (Q35) – rascijepljeno je samo nepce; → zasebna stranica
Submukozni rascjep nepca – skriven ispod netaknute sluznice, često kasno prepoznat

Sindromski vs nesindromski Oko 70 % rascjepa je nesindromsko (izolirana malformacija). 30 % se javlja u sklopu sindroma – npr. Apert, Crouzon ili Pierre Robin sekvenca. Sindromski oblici zahtijevaju proširenu genetsku obradu.

Učestalost & uzroci

Koliko je čest rascjep usne i nepca?

Orofacijalni rascjepi javljaju se, ovisno o regiji i definiciji, kod oko 1 od 500–700 novorođenčadi – u Švicarskoj oko 100–130 zahvaćene djece godišnje.^[1]

Nastanak je multifaktorski. Poznati čimbenici rizika:

Genetski: obiteljska opterećenost u oko 20–30 %; rizik ponavljanja 2–5 % ovisno o obliku
Pušenje u trudnoći (OR ~1,5–2,0)^[2]
Nedostatak folne kiseline, određeni lijekovi (npr. valproat), dijabetes majke

Za roditelje U većini slučajeva ne može se navesti jedinstveni uzrok. Rascjep nije krivnja roditelja. Za pitanja o riziku ponavljanja: preporučuje se genetsko savjetovanje.

Prevencija

Folna kiselina 0,4 mg dnevno, od četiri tjedna prije planirane trudnoće do kraja 1. tromjesečja – dokazano smanjuje rizik nesindromskih rascjepa.^[3] Izbjegavati pušenje i alkohol.

Dijagnoza

Kada se rascjep prepoznaje?

Prenatalno: rascjepi usne i usne/nepca mogu se vidjeti od 18.–20. tjedna kvalificiranim ultrazvukom. Specijalizirani centri prepoznaju prve znakove već od 14. tjedna. Izolirani rascjep nepca teško je prepoznatljiv prije rođenja – strukture nepca teško se procjenjuju ultrazvukom.^[4]

Postnatalno: rascjepi usne odmah su vidljivi. Izolirani i submukozni rascjepi nepca dijagnosticiraju se kliničkim pregledom i palpacijom – taj pregled ne smije izostati u probiru novorođenčadi.

Prenatalna dijagnoza obiteljima daje dragocjeno vrijeme za pripremu: rani kontakt s liječničkim timom, psihološku potporu, prikupljanje informacija prije rođenja.

Vremenski tijek liječenja

Koraci liječenja od rođenja do odrasle dobi

Rođenje

Prva skrb & savjetovanje o prehrani. Tehnika hranjenja, posebne bočice (npr. Medela SpecialNeeds), nepčana pločica. → stranica o prehrani

1–3 mjeseca

Preoperativna ortodoncija (opcionalno). Nazoalveolarno modeliranje (NAM) ili nepčana pločica za oblikovanje zubnog luka i nosne hrskavice prije operacije.

3–6 mjeseci

Zatvaranje usne (heiloplastika). Korekcija oblika rascjepa, rekonstrukcija kružnog mišića usta. Utvrđene tehnike: modificirana Fisherova plastika, Millardova tehnika.^[5]

9–18 mjeseci

Zatvaranje nepca (palatoplastika). Odvajanje usne i nosne šupljine, omogućavanje normalnog razvoja govora. Vrijeme utječe na ravnotežu između razvoja govora i rasta čeljusti.^[6]

1–9 godina

Logopedija & kontrole govora. Kod velofaringealne insuficijencije: logopedija ili velofaringoplastika. → logopedija

9–11 godina

Osteoplastika alveolarnog rascjepa. Koštani presadak (greben bedrene kosti) za nicanje očnjaka i kontinuitet gornje čeljusti. → detaljna stranica

Adolescencija

Ortodoncija, po potrebi osteotomija ili distrakcija srednje trećine lica kod izraženog povlačenja srednje trećine lica.

Po potrebi

Rinoplastika, revizija ožiljka, psihosocijalna potpora, daljnje ortodontske mjere.

Dodatne teme

Povezane stranice

🦷 Izolirani rascjep nepca
Posebnosti, submukozni rascjep 🍼 Prehrana
Dojenje, posebne bočice, nepčana pločica 🗣️ Logopedija
Razvoj govora, VPI, terapija 🦴 Osteoplastika rascjepa
Koštana operacija u školskoj dobi

Znanstveni izvori

Mossey PA et al. (2009). Cleft lip and palate. Lancet, 374(9703):1773–85. DOI
Hackshaw A et al. (2011). Maternal smoking in pregnancy and birth defects. Hum Reprod Update, 17(5):589–604. DOI
Wilcox AJ et al. (2007). Folic acid supplements and risk of facial clefts. BMJ, 334(7591):464. DOI
Maarse W et al. (2011). Diagnostic accuracy of transabdominal ultrasound in detecting prenatal cleft lip and palate. Ultrasound Obstet Gynecol, 37(5):495–500. DOI
Fisher DM (2005). Unilateral cleft lip repair: anatomical subunit approximation technique. Plast Reconstr Surg, 116(1):61–71. DOI
Grunwell JR et al. (2021). Timing of palate repair and speech outcomes. J Craniofac Surg, 32(3):846–51. DOI