Malfurmaziuns craniofaccialas
Sutsvilup congenital, per ordinari simmetric, da l'oss da la guauntscha, da la missella inferiura e da las ureglias – cun svilup spiertal normal.
Il sindrom da Treacher-Collins (disostosa mandibulofacciala) è ina malfurmaziun congenitala dals oss dal visage. Tipics èn in sutsvilup per ordinari simmetric da l'oss da la guauntscha e da la missella inferiura, axas da las palpebras inclinadas vers giudim ed ord, tagls da las palpebras inferiuras (coloboms) sco era malfurmaziuns da las ureglias cun surditad da transmissiun. I n'è nagina craniosinostosa – il tscharvè ed il svilup spiertal èn per regla normals. Avant maun stattan la via respiratorica, l'udir e la reconstrucziun pass per pass dal visage.
La pli frequenta chaschun èn midadas en il gen TCOF1, che codifitgescha l'alv «treacle»; pli raramain èn pertutgads ils gens POLR1C e POLR1D.[1] Questas midadas disturban il svilup tempriv da las uschenumnadas cellulas da la crista neurala, ord las qualas nascha ina gronda part dals oss dal visage.[2] L'iertaivladad è per ordinari autosomala-dominanta (tar POLR1C autosomala-recessiva); circa 60 % dals cas naschan de novo. La frequenza è stimada a circa 1 : 50 000.
Il svilup spiertal è normal. L'expressiun va da fitg milda fin a greva.
Tras la missella inferiura pitschna e retratga e las vias respiratoricas strettas pon cumparair problems da respiraziun – sumegliant sco tar la sequenza da Pierre Robin. En cas gravs èn necessaris posiziunament, agids da respiraziun, ina distracziun da la missella u raramain in tagl provisoric da la canna da la gula (tracheostoma). Ina giudicaziun tempriva en in center spezialisà è decisiva.
Tras malfurmaziuns da l'ureglia media e dal chanal da l'ureglia exista per ordinari ina surditad da transmissiun dubel-vart. Perquai che l'ureglia interna funcziunescha per regla, è la chargia tempriva cun in sistem da udir da conducziun d'oss (p. ex. apparat da udir da conducziun d'oss / BAHA) fitg effizient e sustegna il svilup da la lingua. Logopedia e tests da l'udida regulars èn impurtants.
Il tractament capita en pliras stgalims planisads cun premura:
La successiun sa drizza tenor la funcziun (respiraziun, udir, egls) e la creschientscha. Intervents definitivs vegnan savens fin pir en l'età da giuvenil u a l'entschatta da l'età creschida.
A l'abclaribla tutgan: examinaziun clinica tras in team craniofaccial, test da l'udida e giudicaziun ORL, diagnostica da sien / da las vias respiratoricas sche basegns, maletgs 3D dals oss dal visage sco era diagnostica genetica (TCOF1, POLR1C, POLR1D).
Optimala è la tgira tras in team cun chirurgia da la bucca, da la missella e dal visage / chirurgia craniofacciala, ORL ed audiologia, pediatria, anestesia, medischina dals egls, ortodontia e dentadira d'uffants, logopedia, genetica sco era psicologia e cussegliaziun sociala.
La prognosa è favuraivla: il svilup spiertal è normal e, suenter la segiraziun da las vias respiratoricas en l'età da naschì-nov, è era la spetganza da vita normala. Il grad da gravitad è dentant fitg different – da fitg mild fin marcà. Cun ina chargia tempriva da l'udir ed ina reconstrucziun gradgià cuntanschan la gronda part dals pertutgads ina buna funcziun e qualitad da vita. Impurtants èn la segiraziun a temp da la via respiratorica e da l'udir sco era in accumpagnament coordinà a lung termin.
Vias respiratoricas ed udida èn prioritads precozas; reconstrucziun durant onns.
Las vias respiratoricas han prioritad (posiziun, distracziun da la missella u tracheotomia sche necessari); evaluaziun precoza da l’udida; nutriment.
Apparat auditiv da conducziun ossala (l’emprim sin ina fascha) per il svilup da la lingua; distracziun da la missella sche necessari.
Correctura dal colobom da la palpebra per proteger la cornea; serrada da la fissira dal palat sche avant maun.
Reconstrucziun ossala dal zigom e da la cavitad da l’egl; reconstrucziun da l’ureglia externa (cartilagin da costa u implantat).
Osteotomia suenter creschientscha suffizienta, tenor l’artikulaziun temporomandibulara.
Transferiment da grass/conturaziun, rinoplastica; chirurgia dal chanal auditiv selectivamain.
Udida, vista, respiraziun/sien, aspects psicosozials.
Andament tipic – fitg individual. Ils muments, la successiun ed il tip d’intervenziuns vegnan adina fixads individualmain en il center spezialisà e pon divergiar considerablamain. Quai sa basa sin concepts da tractament craniofacial stabilids (tranter auter ERN CRANIO). Vesair er Percurs da tractament e Biblioteca craniofaciala.
Paginas supplementaras davart questa malsogna – diagnostica, tractament, temas transversals e perscrutaziun.
Funtaunas externas autoritativas tschernidas davart questa malsogna.
Paginas externas da terzas persunas; colliadas, betg ospitadas. Nagina recumandaziun en il cas singul; na remplazza betg ina cussegliaziun medicinala.