Malformazioni craniofacciali
Craniosinostosi sindromica frequente con coinvolgimento delle suture coronali, palpebre cadenti e forma caratteristica delle orecchie.
La sindrome di Saethre-Chotzen è una delle craniosinostosi sindromiche più frequenti. È causata da un'alterazione del gene TWIST1. Caratteristici sono una chiusura prematura di una o entrambe le suture coronali, palpebre superiori cadenti (ptosi), un attaccatura bassa dei capelli sulla fronte nonché orecchie piccole, di forma caratteristica. Lo sviluppo intellettivo è per lo più normale. È importante un controllo a lungo termine della pressione endocranica, poiché dopo le operazioni può ripresentarsi una pressione aumentata.
La causa sono alterazioni (mutazioni o delezioni) del gene TWIST1 sul cromosoma 7p21.[1] L'ereditarietà è autosomica dominante con espressione molto variabile – anche all'interno di una famiglia il quadro può variare fortemente. Se la sindrome insorge per una delezione più grande che coinvolge anche geni vicini, può aggiungersi un ritardo dello sviluppo. La frequenza è stimata in circa 1 : 25 000 a 1 : 50 000.
Le caratteristiche sono spesso più discrete che nelle sindromi di Apert o di Crouzon. Decisiva è la valutazione individuale.
Una particolarità della sindrome di Saethre-Chotzen è la probabilità aumentata, rispetto alla sinostosi non sindromica, di un'ipertensione endocranica ricorrente dopo la prima operazione. In un'analisi su 15 anni di un centro specializzato, il 35–42 % dei bambini ha necessitato di un ulteriore intervento cranico per ipertensione endocranica ripresentatasi; i valori di altri centri possono differire.[2] Per questo sono importanti controlli oculistici e clinici regolari per tutta l'infanzia.
In primo piano c'è la chirurgia cranica, in particolare l'avanzamento fronto-orbitale con rimodellamento di fronte e margine orbitario nel primo anno di vita. L'obiettivo è spazio sufficiente per il cervello, riduzione della pressione endocranica e una forma equilibrata di fronte/orbita. In caso di sinostosi unilaterale si corregge l'asimmetria. Un avanzamento del terzo medio (Le Fort III) è meno spesso necessario che nelle sindromi di Apert/Crouzon, ma può rendersi necessario in caso di marcato coinvolgimento del terzo medio. Le palpebre superiori cadenti vengono corrette per via oculistica/chirurgica in caso di compromissione visiva funzionale.
Oltre alla ptosi possono insorgere difetti visivi e – in caso di ipertensione endocranica – un rischio per il nervo ottico; sono importanti controlli oculistici regolari. Problemi dell'orecchio medio e ipoacusia si presentano e dovrebbero essere monitorati. Lo sviluppo intellettivo è normale nella maggior parte dei bambini; un ritardo è possibile soprattutto in caso di delezioni geniche più grandi.
L'accertamento comprende: esame clinico da parte di un team craniofacciale, diagnostica genetica del gene TWIST1 (inclusa la ricerca di delezioni), imaging 3D del cranio, esame oculistico con valutazione del fondo oculare nonché visita ORL e test uditivo.
Ottimale è l'assistenza da parte di un team con chirurgia craniofacciale / chirurgia maxillo-facciale, neurochirurgia, oftalmologia, ORL, ortodonzia, pediatria, genetica, logopedia e psicologia.
La prognosi è complessivamente favorevole: la maggior parte dei bambini si sviluppa normalmente e conduce una vita attiva. Il decorso individuale può tuttavia variare. Decisivi sono il controllo rigoroso della pressione endocranica e un follow-up interdisciplinare a lungo termine.
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