Malfurmaziuns craniofaccialas
Frequenta craniosinostosa sindromala cun participaziun da las suturachs coronalas, palpebras pendentas e furma caracteristica da las ureglias.
Il sindrom da Saethre-Chotzen è ina da las pli frequentas craniosinostosas sindromalas. El vegn chaschunà tras ina midada dal gen TWIST1. Tipics èn ina serrada prematura d'ina u omaduas suturachs coronalas, palpebras superiuras pendentas (ptosis), in cunfin bass da chavels sin la frunt sco era ureglias pitschnas e caracteristicamain furmadas. Il svilup spiertal è per ordinari normal. Impurtant è in controll a lung termin dal squitsch intracranial, perquai ch'in squitsch auzà po reapparair suenter operaziuns.
La chaschun èn midadas (mutaziuns u delaziuns) dal gen TWIST1 sin il cromosom 7p21.[1] L'iertaivladad è autosomala-dominanta cun expressiun fitg variabla – era entaifer ina famiglia po il maletg variar ferm. Sch'il sindrom nascha tras ina delaziun pli gronda che pertutga era gens vischins, po exister supplementarmain in retard da svilup. La frequenza è stimada a circa 1 : 25 000 fin 1 : 50 000.
Las caracteristicas èn savens pli discretas che tar il sindrom d'Apert u da Crouzon. Decisiva è l'evaluaziun individuala.
Ina particularitad dal sindrom da Saethre-Chotzen è la probabilitad auzada, en cumparegliaziun cun la sinostosa betg sindromala, d'in squitsch intracranial recurrent suenter l'emprima operaziun. En ina evaluaziun da 15 onns d'in center spezialisà han 35–42 % dals uffants basegnà in ulteriur intervent dal croni pervia d'in squitsch intracranial reapparì; las valurs dad auters centers pon divergiar.[2] Perquai èn controllas regularas dal medi d'egls e clinicas impurtantas durant tut la uffanza.
Avant maun stat la chirurgia dal croni, particularmain l'avanzament fronto-orbital cun remodellaziun da la frunt e dal bord da la cavitad da egl en l'emprim onn da vita. La finamira è avunda plaz per il tscharvè, reducziun dal squitsch intracranial ed ina furma equilibrada da la frunt/orbita. Tar sinostosa ina-vart vegn corrigida l'asimetria. In avanzament dal mez dal visage (Le Fort III) è main savens necessari che tar Apert/Crouzon, ma po daventar necessari tar participaziun marcada dal mez dal visage. Las palpebras superiuras pendentas vegnan corrigidas oftalmologicamain/chirurgicamain tar impediment visual funcziunal.
Sper la ptosis pon cumparair sbagls da vista e – tar squitsch intracranial – in privel per il nerv da vista; controllas regularas dal medi d'egls èn impurtantas. Problems da l'ureglia media e diminuziun da l'udida cumparan e duessan vegnir survegliads. Il svilup spiertal è normal tar la gronda part dals uffants; in retard è pussaivel surtut tar delaziuns dal gen pli grondas.
A l'abclaribla tutgan: examinaziun clinica tras in team craniofaccial, diagnostica genetica dal gen TWIST1 (inclus la tschertga da delaziuns), maletgs 3D dal croni, examinaziun dal medi d'egls cun giudicaziun dal fund da l'egl sco era examinaziun ORL e test da l'udida.
Optimala è la tgira tras in team cun chirurgia craniofacciala / chirurgia MKG, neurochirurgia, oftalmologia, ORL, ortodontia, pediatria, genetica, logopedia e psicologia.
La prognosa è en il total favuraivla: la gronda part dals uffants sa svilluppan normalmain e manan ina vita activa. Il decurs individual po dentant variar. Decisivs èn il controll consequent dal squitsch intracranial ed ina suandada interdisciplinara a lung termin.
Paginas supplementaras davart questa malsogna – diagnostica, tractament, temas transversals e perscrutaziun.
Funtaunas externas autoritativas tschernidas davart questa malsogna.
Paginas externas da terzas persunas; colliadas, betg ospitadas. Nagina recumandaziun en il cas singul; na remplazza betg ina cussegliaziun medicinala.