Keqformime kraniofaciale

Sindromi Saethre-Chotzen

Kraniosinostozë sindromike e shpeshtë me përfshirje të qepjeve koronare, qepalla të varura dhe formë karakteristike të veshit.

Shkurt

Sindromi Saethre-Chotzen është një nga kraniosinostozat sindromike më të shpeshta. Shkaktohet nga një ndryshim i gjenit TWIST1. Tipike janë mbyllja e parakohshme e njërës ose të dy qepjeve koronare, qepallat e sipërme të varura (ptozë), kufiri i ulët i flokëve në ballë si dhe veshë të vegjël, të formuar në mënyrë karakteristike. Zhvillimi mendor është zakonisht normal. I rëndësishëm është një kontroll afatgjatë i presionit intrakranial, sepse pas operacioneve mund të rishfaqet një presion i rritur.

Shkaku & gjenetika

Shkaku dhe trashëgimia

Shkaku janë ndryshime (mutacione ose delecione) të gjenit TWIST1 në kromozomin 7p21.^[1] Trashëgimia është autozomale dominante me shprehje shumë të ndryshueshme – edhe brenda një familjeje pamja mund të luhatet fort. Nëse sindroma lind nga një delecion më i madh që prek edhe gjenet fqinje, mund të ekzistojë gjithashtu një vonesë zhvillimi. Frekuenca vlerësohet në rreth 1 : 25 000 deri 1 : 50 000.

Këshillimi gjenetik: te çdo sinostozë koronare njëanëshe ose dyanëshe me shenja sindromike duhet kryer një analizë e TWIST1 – rreziku i përsëritjes dhe i komplikimeve ndryshon nga forma josindromike.^[2]

Tiparet

Tiparet tipike

Sinostozë koronare njëanëshe ose dyanëshe (asimetri e fytyrës te forma njëanëshe)
Qepalla të sipërme të varura (ptozë)
Kufi i ulët i flokëve në ballë
Veshë të vegjël, të rrumbullakët me një kreshtë kërcore të dukshme (crus prominent)
Distancë e gjerë mes syve (hiperteloriz), të çara qepallore të ngushta
Gishta të shkurtër (brakidaktili) dhe bashkime të lehta lëkurore mes gishtave (sindaktili lëkurore, shpesh gishtat 2–3)
Anomali të qiellzës në një pjesë të rasteve

Tiparet janë shpesh më të diskretshme se te sindromi Apert ose Crouzon. Vendimtare është vlerësimi individual.

Presioni intrakranial

Presioni intrakranial i rritur dhe ndërhyrjet e përsëritura

Një veçanti e sindromit Saethre-Chotzen është gjasa e rritur, krahasuar me sinostozën josindromike, e një presioni intrakranial të përsëritur pas operacionit të parë. Në një vlerësim 15-vjeçar të një qendre të specializuar, 35–42 % e fëmijëve kanë pasur nevojë për një ndërhyrje të mëtejshme në kafkë për shkak të presionit intrakranial të rishfaqur; vlerat e qendrave të tjera mund të ndryshojnë.^[2] Prandaj janë të rëndësishme kontrolle të rregullta oftalmologjike dhe klinike gjatë gjithë fëmijërisë.

Pse ka rëndësi ndjekja: presioni intrakranial i rritur mund të ekzistojë gjatë pa ankesa të qarta. Kontrolle të rregullta të fundit të syrit ndihmojnë ta zbulojnë në kohë.

Kirurgjia

Ndërhyrjet kraniofaciale

Në plan të parë qëndron kirurgjia e kafkës, sidomos avancimi fronto-orbital me rimodelim të ballit dhe të buzës së zgavrës së syrit në vitin e parë të jetës. Qëllimi është hapësirë e mjaftueshme për trurin, ulja e presionit intrakranial dhe një formë e ekuilibruar e ballit/orbitës. Te sinostoza njëanëshe korrigjohet asimetria. Një avancim i mesit të fytyrës (Le Fort III) nevojitet më rrallë se te Apert/Crouzon, por mund të bëhet i nevojshëm te përfshirja e theksuar e mesit të fytyrës. Qepallat e sipërme të varura korrigjohen oftalmologjikisht/kirurgjikisht në rast dëmtimi funksional të shikimit.

Sytë & dëgjimi

Sytë, dëgjimi dhe zhvillimi

Përveç ptozës mund të shfaqen defekte shikimi dhe – te presioni intrakranial – një rrezik për nervin optik; janë të rëndësishme kontrolle të rregullta oftalmologjike. Probleme të veshit të mesëm dhe dëgjim i dobësuar shfaqen dhe duhen mbikëqyrur. Zhvillimi mendor është te shumica e fëmijëve normal; një vonesë është e mundur sidomos te delecionet më të mëdha të gjeneve.

Diagnostika

Vlerësimi përfshin: ekzaminim klinik nga një ekip kraniofacial, diagnostikë gjenetike të gjenit TWIST1 (përfshirë kërkimin e delecioneve), imazheri 3D të kafkës, ekzaminim oftalmologjik me vlerësim të fundit të syrit si dhe ekzaminim ORL dhe test dëgjimi.

Ndërdisiplinore

Trajtimi në një qendër ndërdisiplinore

Optimale është kujdesi nga një ekip me kirurgji kraniofaciale / kirurgji maksilofaciale, neurokirurgji, oftalmologji, ORL, ortodonci, pediatri, gjenetikë, logopedi dhe psikologji.

Plani i trajtimit

Plan i mundshëm i trajtimit

Periudha e të porsalindurit

Sigurimi i diagnozës, vlerësimi i formës së kafkës, syve dhe dëgjimit, vlerësimi gjenetik.

Viti i 1-rë i jetës

Avancim fronto-orbital / rimodelim i kafkës te sinostoza relevante.

Fëmijë i vogël / fëmijëri

Kontroll i rregullt i presionit intrakranial (fundi i syrit), sipas rastit korrigjim i ptozës, mbështetje ortodontike.

Adoleshenca

Sipas nevojës korrigjim i mesit të fytyrës / i kafshimit, shoqërim psikosocial, kalim te mjekësia e të rriturve.

Shenja paralajmëruese

Kur nevojitet ndihmë mjekësore

Dhimbje koke në rritje, të vjella, nervozizëm i pazakontë ose çrregullime shikimi (shenjë e presionit intrakranial)
Dëmtim i theksuar i shikimit nga qepallat e varura
Ethe ose probleme me plagën pas operacioneve

Prognoza

Prognoza është në tërësi e favorshme: shumica e fëmijëve zhvillohen normalisht dhe bëjnë një jetë aktive. Ecuria individuale megjithatë mund të ndryshojë. Vendimtare janë kontrolli i vazhdueshëm i presionit intrakranial dhe një ndjekje ndërdisiplinore afatgjatë.

Mesazhi kyç: sindromi Saethre-Chotzen (TWIST1) shpesh ecën më lehtë se kraniosinostozat e tjera sindromike, por kërkon, për shkak të rrezikut të një presioni intrakranial të përsëritur, një ndjekje të kujdesshme dhe afatgjatë në një qendër të specializuar.

Burimet

Zackai EH, Stolle CA (1998). A new twist: some patients with Saethre-Chotzen syndrome have a microdeletion syndrome. Am J Hum Genet, 63(5):1277–81. DOI
Woods RH, Ul-Haq E, Wilkie AOM, et al. (2009). Reoperation for intracranial hypertension in TWIST1-confirmed Saethre-Chotzen syndrome: a 15-year review. Plast Reconstr Surg, 123(6):1801–1810. DOI
Renier D, Lajeunie E, Arnaud E, Marchac D (2000). Management of craniosynostoses. Childs Nerv Syst, 16(10–11):645–58. DOI