Malformations craniofaciales
Malformation liée au chromosome X dans laquelle – paradoxalement – les filles et les femmes sont plus atteintes que les garçons et les hommes.
La dysplasie craniofrontonasale (CFND, aussi syndrome craniofrontonasal) est une malformation congénitale rare causée par une altération du gène EFNB1. Une particularité est l'expression paradoxale selon le sexe : les filles et les femmes sont en règle générale plus atteintes que les garçons et les hommes. Caractéristiques typiques : un écartement oculaire large (hypertélorisme), une atteinte de la région fronto-nasale et – chez les filles – une synostose coronale. Le développement intellectuel est le plus souvent normal.
La cause réside dans des altérations du gène EFNB1 sur le chromosome X, qui code le messager éphrine-B1 – important pour la délimitation des frontières tissulaires pendant le développement du crâne.[1] La transmission est liée au chromosome X avec expression paradoxale : les filles/femmes hétérozygotes présentent le tableau complet, tandis que les garçons/hommes porteurs de l'altération ne présentent le plus souvent qu'un écartement oculaire large. Cela s'explique par une coexistence cellulaire de cellules saines et altérées (mosaïque d'inactivation de l'X), qui perturbe particulièrement les frontières tissulaires.[2]
Chez les filles et les femmes (le plus souvent plus atteintes) :
Chez les garçons et les hommes, seul un écartement oculaire large est le plus souvent perceptible ; les autres signes manquent souvent.
En cas de synostose coronale, on réalise le plus souvent un avancement fronto-orbital avec remodelage du front et du rebord orbitaire, afin de donner de l'espace au cerveau et d'améliorer la forme du front et de l'orbite. Dans la forme unilatérale, l'asymétrie est corrigée.
L'écartement oculaire augmenté peut être corrigé par une translocation orbitaire (rapprochement chirurgical des orbites) – une intervention exigeante qui réunit chirurgie craniofaciale, neurochirurgie et ophtalmologie. Elle est en règle générale planifiée plus tard dans l'enfance, lorsque le crâne et les orbites ont suffisamment grandi.
La forme et la symétrie du nez et de l'étage moyen peuvent être améliorées en étapes ultérieures, souvent seulement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte.
En raison de l'écartement oculaire large et d'un éventuel strabisme, des contrôles ophtalmologiques sont importants. Le développement intellectuel est le plus souvent normal. Les baisses d'audition sont plus rares, mais devraient être vérifiées.
Le bilan comprend : examen clinique par une équipe craniofaciale, diagnostic génétique du gène EFNB1, imagerie 3D du crâne et des orbites ainsi qu'un examen ophtalmologique. La confirmation génétique est aussi importante pour le conseil familial.
L'idéal est une prise en charge par une équipe associant chirurgie craniofaciale / chirurgie maxillo-faciale, neurochirurgie, ophtalmologie, orthodontie, génétique, ORL et psychologie.
Le pronostic est globalement favorable : le développement intellectuel est le plus souvent normal et les malformations peuvent être bien traitées par des interventions échelonnées. La sévérité et l'évolution individuelle sont cependant – surtout chez les filles – très variables. L'essentiel est une planification soigneuse des moments opératoires et un accompagnement interdisciplinaire à long terme.
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