Keqformime kraniofaciale
Kraniosinostoza sindromike më e shpeshtë – me eksoftalmi, hipoplazi të mesit të fytyrës dhe duar e këmbë zakonisht të paprekura.
Sindromi Crouzon është kraniosinostoza sindromike më e shpeshtë (rreth 1:25 000). Shkaktohet nga mutacione në gjenin FGFR2 (më rrallë FGFR3) dhe trashëgohet në mënyrë autozomale dominante. Tipike janë eksoftalmia, mesi i sheshtë i fytyrës dhe mbyllja e parakohshme e disa qepjeve të kafkës – pa sindaktili (ndryshim i rëndësishëm nga sindromi Apert). Inteligjenca është zakonisht normale, nëse nuk ka presion intrakranial të rritur.
Sindromi Crouzon shkaktohet pothuajse në të gjitha rastet nga mutacione në gjenin FGFR2. Më rrallë janë të dëshmueshme mutacione në gjenin FGFR3 (atëherë shpesh të lidhura me acanthosis nigricans, një gjetje karakteristike e lëkurës). Trashëgimia është autozomale dominante – një prind i prekur ka në çdo shtatzëni një rrezik prej 50 % për të transmetuar sindromën. Shfaqen edhe mutacione të reja pa ngarkesë familjare.
Shfaqet te rreth 1 në 25 000 lindje dhe është kështu një nga kraniosinostozat sindromike më të shpeshta.[1] Shprehja është shumë e ndryshueshme, edhe brenda së njëjtës familje – nga ndryshime të lehta deri te kraniosinostoza e rëndë.
Gjetjet tipike te sindromi Crouzon janë:
Edhe te sindromi Crouzon probleme serioze mund të shfaqen herët: presion intrakranial i rritur (rrezik i rëndësishëm te sinostoza shumëqepjeshe), ngushtim i rrugëve të frymëmarrjes, apne gjumi, rrezik për kornenë nga mbyllja e paplotë e qepallave, dëgjim i dobësuar dhe përkeqësim i shikimit. Kraniosinostoza mund të përparojë me kohë – prandaj kontrollet e rregullta janë të rëndësishme edhe pa indikacion të menjëhershëm operacioni.[2]
Një paraqitje e hershme në një qendër kraniofaciale mundëson një vlerësim të plotë të kafkës, trurit, syve, rrugëve të frymëmarrjes, veshëve, nofullave dhe dhëmbëve.
Prioritetet kirurgjikale varen nga rëndesa, qepjet e prekura, presioni intrakranial, gjendja e syve dhe gjendja e rrugëve të frymëmarrjes.
Kur presioni intrakranial është i rritur ose rritja e kafkës është e kufizuar, indikohet një operacion për zgjerimin e vëllimit të kafkës. Teknikat e mundshme janë zgjerimi i kupolës së pasme të kafkës (shpesh me distraksion) ose një avancim fronto-orbital. Në një studim krahasues nga dy qendra (Great Ormond Street, Seattle Children's) me pacientë Apert dhe Crouzon, të tri teknikat (PCVR = rimodelimi i kupolës së pasme, PVDO = distraksioni i kupolës së pasme, SAPVE = zgjerimi i ndihmuar me sustë) treguan rezultate të krahasueshme në rritjen e vëllimit të kafkës.[3]
Një operacion fronto-orbital përmirëson formën e ballit dhe buzën e zgavrës së syrit dhe mbron sytë. Është veçanërisht i rëndësishëm te eksoftalmia e theksuar dhe rreziku për kornenë.
Shumë të prekur kanë një mes të fytyrës dukshëm të tërhequr. Kur kjo çon në probleme frymëmarrjeje, apne gjumi, mungesë mbrojtjeje të qepallave, rrezik për kornenë ose keqkafshim, mund të indikohet një avancim i mesit të fytyrës. Teknikat e mundshme:
Te sindromi Crouzon operacioni i mesit të fytyrës ndonjëherë mund të jetë i nevojshëm më herët për arsye funksionale (frymëmarrja, sytë). Megjithatë shpesh planifikohet në fëmijërinë e mëvonshme ose në adoleshencë, kur rritja dhe okluzioni mund të vlerësohen më mirë.
Klasa III e kafshimit, kafshimi i kryqëzuar dhe ngjeshja e dhëmbëve janë të shpeshta. Një trajtim përfundimtar ortodontik-kirurgjik zakonisht planifikohet pas përfundimit kryesisht të rritjes. Të rëndësishme janë kontrollet e rregullta ortodontike që nga fëmijëria.
Fëmijët me sindromin Crouzon kanë rrezik të rritur për apne obstruktive të gjumit për shkak të hipoplazisë së mesit të fytyrës dhe rrugëve të ngushta të hundës. Frekuenca e apnesë së gjumit te kraniosinostoza sindromike është mes 7 % dhe 67 %.[4]
Shenja paralajmëruese: gërhitje e fortë, pauza frymëmarrjeje në gjumë, gjumë i shqetësuar, përgjumje gjatë ditës, çrregullim i rritjes, dhimbje koke në mëngjes.
Përfshirja e syve është veçanërisht e rëndësishme te sindromi Crouzon. Për shkak të zgavrave të cekëta të syrit, sytë dalin përpara (eksoftalmi). Pasojat mund të jenë: tharje e kornesë, dëmtime të kornesë te mbyllja e paplotë e qepallave, strabizëm në rreth 52 % të rasteve,[5] astigmatizëm (rreth 43 %), ambliopi dhe dëmtim i nervit optik te presioni intrakranial i rritur.
Kontrolle të rregullta oftalmologjike janë të domosdoshme, sidomos në moshën foshnjore dhe të fëmijërisë së hershme. Prindërit duhet të kërkojnë menjëherë ndihmë mjekësore te skuqja, dhimbja, turbullimi i kornesë, ndjeshmëria ndaj dritës, dalja gjithnjë e më e madhe e syve ose mbyllja e paplotë e qepallave.
Lëngëzimet e veshit të mesëm dhe dëgjimi i dobësuar janë të shpeshta te sindromi Crouzon. Rekomandohen ekzaminime ORL vjetore.[4] Një dëgjim i dobësuar i patrajtuar mund të ndikojë në zhvillimin e të folurit dhe të mësuarit.
Ndryshe nga sindromi Apert, inteligjenca te sindromi Crouzon është zakonisht normale, nëse nuk ka presion intrakranial vazhdimisht të rritur. Normalizimi i hershëm i presionit intrakranial me kirurgji të kafkës është prandaj i rëndësishëm për prognozën kognitive. Mbështetja shkollore dhe e të mësuarit mund të jetë megjithatë e dobishme në raste të veçanta.
Vlerësimi përfshin, sipas moshës dhe situatës: ekzaminim klinik nga një ekip kraniofacial, diagnostikë gjenetike të gjenit FGFR2 (dhe sipas rastit FGFR3), imazheri 3D të kafkës, ekzaminim oftalmologjik, matje të presionit intrakranial në rast dyshimi, diagnostikë gjumi, ekzaminim ORL dhe test dëgjimi si dhe vlerësim stomatologjik dhe ortodontik.
Optimale është një kujdes nga një ekip i specializuar me: kirurgji orale, të nofullës dhe të fytyrës / kirurgji kraniofaciale, neurokirurgji, pediatri, anestezi dhe mjekësi intensive, oftalmologji, ORL dhe mjekësi gjumi, ortodonci dhe stomatologji pediatrike, logopedi, gjenetikë, psikologji dhe këshillim social.
Me trajtim të specializuar shumë të prekur mund të bëjnë një jetë aktive. Inteligjenca është zakonisht normale. Prognoza varet fuqimisht nga kontrolli i presionit intrakranial, gjendja e rrugëve të frymëmarrjes, mbrojtja e syve dhe cilësia e kujdesit ndërdisiplinor afatgjatë. Sindromi Crouzon është i ndryshueshëm në shprehjen e tij – edhe brenda një familjeje – dhe kërkon prandaj një planifikim individual të trajtimit.
Studime të reja tregojnë se te sindroma e Crouzon-it bashkohen para kohe jo vetëm suturat e kupolës por edhe suturat dhe zonat e rritjes së bazës së kafkës. Sa më i theksuar ky bashkim i bazës së kafkës, aq më i lartë duket rreziku për presion intrakranial të përsëritur dhe operacione të reja të kafkës. Baza e kafkës njihet kështu gjithnjë e më shumë si tregues i ecurisë dhe prognozës.
Burimi: Lim, Arch Craniofac Surg 2026.
Zakonisht disa ndërhyrje ndër vite; duart dhe këmbët zakonisht normale.
Vlerësim ndërdisiplinor; mbrojtja e syve (ekzoftalmi), rrugët e ajrit, ushqyerja, gjenetika.
Avancim fronto-orbital ose zgjerim i pasmë për të lehtësuar trurin.
Presioni intrakranial (mund të rishfaqet), hidrocefalia, apnea e gjumit, dëgjimi.
Distraksion Le Fort III ose monobllok për hipoplazi të mesit të fytyrës, ekzoftalmi ose ngushtim të rrugëve të ajrit.
Korrigjim bimaksilar, rinoplastikë sipas nevojës.
Sytë, dëgjimi, dhëmbët, zhvillimi.
Rrjedhë tipike – shumë individuale. Koha, radha dhe lloji i ndërhyrjeve përcaktohen gjithmonë individualisht në qendrën e specializuar dhe mund të ndryshojnë ndjeshëm. Bazohet në koncepte të vendosura të trajtimit kraniofacial (përfshirë ERN CRANIO). Shih edhe Rrugët e trajtimit dhe Biblioteka kraniofaciale.
Faqe të mëtejshme për këtë gjendje – diagnostika, trajtimi, tema ndërsektoriale dhe kërkimi.
Burime të jashtme autoritative të përzgjedhura për këtë gjendje.
Faqe të jashtme të palëve të treta; të lidhura, jo të strehuara. Nuk është rekomandim në rastin individual; nuk zëvendëson këshillën mjekësore.