Për prindërit
Çfarë mund të thotë një gjetje gjenetike për fëmijën tuaj dhe familjen tuaj – shpjeguar qartë.
Shumë keqformime kraniofaciale lidhen me ndryshime në materialin gjenetik (mutacione) – për shembull në të ashtuquajturat gjene FGFR. Një mutacion është një ndryshim në « planin » e trupit; shpesh lind rishtazi dhe nuk është faj i prindërve. Çfarë do të thotë një gjetje konkrete për fëmijën tuaj, për vëllezërit e motrat dhe për planifikimin familjar, sqarohet më së miri në një këshillim gjenetik.
Gjenet tona janë si një plan. Një « mutacion » është një ndryshim në një pikë të këtij plani. Disa nga këto ndryshime ndikojnë në zhvillimin e kafkës dhe fytyrës. Një mutacion nuk është faj i prindërve dhe nuk mund të shkaktohet nga edukimi as të parandalohet.
Te disa fëmijë ndryshimi lind rishtazi (mutacion de novo) dhe nuk ishte i pranishëm te prindërit. Në familje të tjera mund të përcillet një predispozitë. Cila situatë ekziston shpesh e tregon vetëm një test gjenetik i synuar.
Disa sindroma kraniofaciale përfshijnë gjenet FGFR (receptorët e faktorëve të rritjes së fibroblasteve) – për shembull sindromat Apert, Crouzon, Pfeiffer dhe Muenke. Njihen edhe gjene të tjera si TWIST1 (sindroma Saethre-Chotzen) ose TCOF1 (sindroma Treacher Collins). Emri i gjenit, megjithatë, thotë pak për ecurinë konkrete te fëmija juaj – kjo ndryshon shumë nga rasti në rast.
Nëse dhe me ç'gjasë përcillet një ndryshim varet nga gjeni përkatës dhe situata familjare. Disa forma ndjekin një model ku një prind i prekur e përcjell predispozitën me një gjasë të caktuar; te mutacionet de novo rreziku i përsëritjes për fëmijë të tjerë është shpesh i ulët, por jo gjithmonë zero. Shifra konkrete mund të jepen vetëm individualisht në këshillimin gjenetik.
Informacionet e përgjithshme nga interneti nuk zëvendësojnë një këshillim gjenetik personal. Vetëm një specialist mund të interpretojë gjetjen tuaj konkrete.
Në këshillimin gjenetik specialistët marrin kohë të shpjegojnë gjetjen tuaj, t'u përgjigjen pyetjeve tuaja dhe – nëse dëshironi – të flasin për mundësitë e ekzaminimit. Këshillimi është i hapur: ju vendosni çfarë i përshtatet familjes suaj. Ekipi juaj i kujdesit mund të koordinojë referimin.
Që disa gjene (p.sh. gjenet FGFR) lidhen me sindromat kraniofaciale dhe që këshillimi gjenetik mbështet familjet, është mirë e dokumentuar.
E njëjta gjetje gjenetike mund të shprehet shumë ndryshe te fëmijë të ndryshëm. Ecuria nuk mund të parashikohet me siguri vetëm nga gjeni.
Gjenetika zhvillohet me shpejtësi; njohuri dhe mundësi të reja testimi shtohen vazhdimisht.
Këshillojmë prindër dhe profesionistë – në mënyrë konfidenciale dhe në gjuhën tuaj.
Na kontaktoniNjë mutacion është një ndryshim në « planin » gjenetik. Disa nga këto ndryshime ndikojnë në zhvillimin e kafkës dhe fytyrës. Nuk është faj i prindërve. Çfarë do të thotë konkretisht për fëmijën tuaj sqarohet më së miri me një këshillim gjenetik.
Të dyja janë të mundshme. Shpesh ndryshimi lind rishtazi (mutacion de novo) dhe nuk ishte i pranishëm te prindërit; në familje të tjera mund të përcillet një predispozitë. Një test gjenetik i synuar mund ta sqarojë.
Kjo varet nga gjeni përkatës dhe situata familjare dhe nuk mund të shprehet në terma të përgjithshëm. Te mutacionet de novo rreziku i përsëritjes është shpesh i ulët, por jo gjithmonë zero. Këshillimi gjenetik jep shifra konkrete individualisht.
Specialistët shpjegojnë gjetjen tuaj, u përgjigjen pyetjeve dhe – nëse dëshironi – flasin për mundësitë e ekzaminimit. Këshillimi është i hapur; ju vendosni çfarë i përshtatet familjes suaj.