Keqformime kraniofaciale
Moszhvillim asimetrik i njërës gjysmë të fytyrës – spektri okulo-aurikulo-vertebral (OAVS).
Mikrosomia hemifaciale është, pas çarjes së buzës, nofullës dhe qiellzës, keqformimi i dytë më i shpeshtë i lindur i fytyrës. Karakteristik është një moszhvillim asimetrik i nofullës së poshtme, i veshit dhe i indeve të buta të njërës gjysmë të fytyrës. I përket spektrit okulo-aurikulo-vertebral (OAVS). Sindromi Goldenhar është një variant i këtij spektri me gjetje shtesë në sy (dermoide epibulbare) dhe anomali të shtyllës kurrizore. Zhvillimi mendor është zakonisht normal.
Mikrosomia hemifaciale lind nga një çrregullim zhvillimi i harkut të 1-rë dhe të 2-të branhial në fillim të shtatzënisë, nga të cilët lindin nofulla e poshtme, veshi dhe pjesë të fytyrës. Shkaqet janë heterogjene; shumica e rasteve shfaqen në mënyrë sporadike (pa grumbullim familjar). Ndër të tjera diskutohet një çrregullim i hershëm i qarkullimit të gjakut në zonën e fytyrës; në një pjesë më të vogël luajnë rol faktorë gjenetikë.[1] Frekuenca vlerësohet në rreth 1 : 3 500 deri 1 : 5 600 lindje.[2]
Shprehja është shumë e ndryshueshme – nga shumë e lehtë te e theksuar.
Termi sindromi Goldenhar tregon një variant më të rëndë të spektrit okulo-aurikulo-vertebral, te i cili, përveç tipareve të fytyrës, shfaqen dermoide epibulbare të syve dhe anomali të shtyllës kurrizore. Mikrosomia hemifaciale dhe sindromi Goldenhar sot kuptohen si shprehje të ndryshme të të njëjtit spektër.[1]
Te moszhvillimi i theksuar i nofullës së poshtme mund të ekzistojnë probleme frymëmarrjeje dhe pirjeje – ngjashëm me sekuencën Pierre Robin. Këto kanë përparësi dhe kërkojnë një vlerësim të hershëm. Po aq i rëndësishëm është një vlerësim i hershëm i dëgjimit, sepse dëgjimi ndikon në zhvillimin e të folurit.
Renditja varet nga rruga e frymëmarrjes, dëgjimi dhe rritja. Ndërhyrjet përfundimtare kryesisht përfundohen vetëm në adoleshencë ose në fillim të moshës madhore.
Vlerësimi përfshin: ekzaminim klinik nga një ekip kraniofacial, test dëgjimi dhe vlerësim ORL, ekzaminim oftalmologjik, imazheri 3D të kockave të fytyrës, te OAVS imazheri të shtyllës kurrizore si dhe vlerësim të zemrës dhe veshkave në rast dyshimi. Një këshillim gjenetik mund të jetë i dobishëm si plotësim.
Optimale është kujdesi nga një ekip me kirurgji orale, të nofullës dhe të fytyrës / kirurgji kraniofaciale, ORL dhe audiologji, oftalmologji, pediatri, ortodonci, logopedi, fizioterapi, gjenetikë si dhe psikologji.
Prognoza është e favorshme: zhvillimi mendor dhe jetëgjatësia janë zakonisht normale. Rëndesa dhe ecuria individuale janë megjithatë shumë të ndryshme. Me kujdes të hershëm për dëgjimin dhe rrugën e frymëmarrjes si dhe rindërtim të shkallëzuar, shumica e të prekurve arrijnë një funksion, simetri dhe cilësi jete të mirë.
Ashpërsi shumë e ndryshueshme; trajtim sipas ashpërsisë (OMENS) ndër vite.
Klasifikimi OMENS; siguro frymëmarrjen dhe ushqyerjen; vlerësim i dëgjimit.
Aparat dëgjimi me përcjellje kockore; distraksion i hershëm i nofullës për ngushtim të rëndë të rrugëve të ajrit.
Për asimetri të theksuar ose ngushtim të rrugëve të ajrit; koha individuale (shpesh moshë parashkollore-shkollore); udhëheqje ortodontike.
Rindërtim i veshit të jashtëm (kërc brinjësh ose implant) te mikrotia.
Korrigjim përfundimtar i asimetrisë së nofullës (bimaksilar, korrigjim mjekre sipas nevojës); augmentim i indeve të buta.
Dëgjimi, dhëmbët, nervi facial, aspektet psikosociale.
Rrjedhë tipike – shumë individuale. Koha, radha dhe lloji i ndërhyrjeve përcaktohen gjithmonë individualisht në qendrën e specializuar dhe mund të ndryshojnë ndjeshëm. Bazohet në koncepte të vendosura të trajtimit kraniofacial (përfshirë ERN CRANIO). Shih edhe Rrugët e trajtimit dhe Biblioteka kraniofaciale.
Faqe të mëtejshme për këtë gjendje – diagnostika, trajtimi, tema ndërsektoriale dhe kërkimi.
Burime të jashtme autoritative të përzgjedhura për këtë gjendje.
Faqe të jashtme të palëve të treta; të lidhura, jo të strehuara. Nuk është rekomandim në rastin individual; nuk zëvendëson këshillën mjekësore.