Malfurmaziuns craniofaccialas
Craniosinostosa sindromala cun ipoplasia dal mez dal visage sco era pulschets e detons gronds surprendentamain largs.
Il sindrom da Pfeiffer è ina rara malfurmaziun craniofacciala congenitala. Tipics èn ina verossaziun prematura da suturachs dal croni, in sutsvilup dal mez dal visage sco era pulschets e detons gronds caracteristicamain largs, savens inclinads vers l'intern. Ins differenziescha trais grads da gravitad (tip 1–3). Il tip 1 decurra per ordinari mild cun buna prognosa; ils tips 2 e 3 èn pli gravs e pretendan ina tgira tempriva e per la vita entira en in center interdisciplinar spezialisà.
Il sindrom da Pfeiffer nascha tras ina midada en ils gens FGFR1 u FGFR2 (recepturs dal factur da creschientscha da fibroblasts). La gronda part dals cas – era il tip 1 mild – sa basan sin mutaziuns FGFR2. La mutaziun FGFR1 p.Pro252Arg è pli rara e per ordinari associada cun in tip 1 mild; furmas grevas (tip 2/3) van surtut enavos sin tschertas mutaziuns FGFR2.[1] Quests gens reglan la creschientscha e la maturaziun dad oss e teissi.
L'iertaivladad è autosomala-dominanta. En blers cas nascha la midada de novo, pia da nov, senza ch'in genitur saja pertutgà. Sch'ina persuna pertutgada survegn uffants, exista tar mintga gravidanza in ristg da 50 % per la transmissiun. Il sindrom da Pfeiffer cumpara stimadamain tar circa 1 da 100 000 naschientschas. L'expressiun entaifer ina famiglia po esser fitg differenta.[2]
Betg mintga uffant ha tut las caracteristicas. Decisiva è l'evaluaziun individuala.
Surtut tar il tip 2 e 3 pon cumparair baud problems medicinalmain impurtants: squitsch intracranial auzà, stretgida da las vias respiratoricas, apnea da sien, privel per la cornea tras serrada incumpletta da las palpebras e diminuziun da l'udida. Ina preschentaziun tempriva en in center craniofaccial è perquai impurtanta — qua vegnan giuditgads ensemen croni, tscharvè, egls, vias respiratoricas, ureglias, missellas e mauns.
La finamira da la chirurgia craniofacciala è surtut la protecziun dal tscharvè, dals egls e da la respiraziun, betg mo la meglieraziun da la furma dal chau.
Tar creschientscha dal croni restrenschida creeschan intervents temprivs dapli plaz per il tscharvè e reduceschan il squitsch intracranial. Tenor il resultat vegnan en dumonda l'extensiun dal vault dal croni davos, la distracziun osteogenetica dal croni davos u in avanzament fronto-orbital. Tar furmas grevas cun croni en furma da treffegl è savens necessari in intervent tempriv.
Tar ipoplasia marcada dal mez dal visage cun problems da respiraziun, dals egls u dal bitsch pon daventar necessaris ina osteotomia da Le Fort III u in avanzament monobloc – per ordinari cun distracziun plauna. Il mument sa drizza tenor l'urgenza funcziunala.
Las posiziuns faussas dals pulschets e dals detons èn savens pli milda che tar il sindrom d'Apert. Ina correctura chirurgica dal maun po meglierar la funcziun da pegliar; betg mintga uffant dovra in'operaziun.
Ipoplasia dal mez dal visage, vias dal nas strettas e tonsillas engrondidas pon menar ad apnea obstructiva da sien. Tar suspect duess capitar ina examinaziun da sien (polisomnografia).
Tras cavitads da egl planas pon ils egls star ora – cun ristg da setgentada e blessura da la cornea. Controllas regularas dal medi d'egls èn necessarias. Effusiuns da l'ureglia media e diminuziun da l'udida èn frequentas, perquai èn impurtants tests da l'udida regulars ed eventualmain logopedia. Tar il tip 1 è il svilup per ordinari normal; tar il tip 2/3 dependa el ferm dal squitsch intracranial e dals resultats neurologics accumpagnants.
A l'abclaribla tutgan tenor situaziun: examinaziun clinica tras in team craniofaccial, diagnostica genetica (FGFR1/FGFR2), maletgs 3D dal croni, examinaziun dal medi d'egls, diagnostica da sien tar suspect respiratoric, examinaziun ORL cun test da l'udida sco era giudicaziun da mauns e pes.
Optimala è la tgira tras in team spezialisà cun chirurgia da la bucca, da la missella e dal visage / chirurgia craniofacciala, neurochirurgia, pediatria, anestesia e medischina intensiva, oftalmologia, ORL e medischina da sien, ortodontia, chirurgia dal maun, logopedia, fisio- ed ergoterapia, genetica sco era psicologia.
Uffants cun tip 1 sa svilluppan per ordinari bain cun in tractament spezialisà ed han ina prognosa favuraivla. Tar il tip 2 e 3 dependa il decurs ferm da la situaziun da las vias respiratoricas, dal squitsch intracranial e dals resultats neurologics; in tractament tempriv e coordinà meglieresa cleramain las perspectivas.
Las vias respiratoricas èn ina prioritad precoza; per il solit pliras intervenziuns durant onns.
Las vias respiratoricas han prioritad (CPAP u tracheotomia tar furmas grevas); protecziun dals egls, nutriment, genetica.
Expansiun posteriura precoza u avanzament fronto-orbital per reducir la pressiun intracraniala.
Pressiun intracraniala, idrocefalia, malformaziun da Chiari, apnea dal sien, udida.
Distracziun Le Fort III u monobloc, tal cas pli baud tar problems respiratorics u dals egls.
Morsa definitiva, rinoplastica.
Egls, udida, respiraziun, svilup.
Andament tipic – fitg individual. Ils muments, la successiun ed il tip d’intervenziuns vegnan adina fixads individualmain en il center spezialisà e pon divergiar considerablamain. Quai sa basa sin concepts da tractament craniofacial stabilids (tranter auter ERN CRANIO). Vesair er Percurs da tractament e Biblioteca craniofaciala.
Paginas supplementaras davart questa malsogna – diagnostica, tractament, temas transversals e perscrutaziun.
Funtaunas externas autoritativas tschernidas davart questa malsogna.
Paginas externas da terzas persunas; colliadas, betg ospitadas. Nagina recumandaziun en il cas singul; na remplazza betg ina cussegliaziun medicinala.