Malformazioni craniofacciali
Craniosinostosi sindromica con ipoplasia del terzo medio nonché pollici e alluci notevolmente larghi.
La sindrome di Pfeiffer è una rara malformazione craniofacciale congenita. Caratteristici sono un'ossificazione prematura di suture craniche, un sottosviluppo del terzo medio nonché pollici e alluci tipicamente larghi, spesso inclinati verso l'interno. Si distinguono tre gradi di gravità (tipi 1–3). Il tipo 1 decorre per lo più in modo lieve con buona prognosi; i tipi 2 e 3 sono più gravi e richiedono un'assistenza precoce e a vita in un centro interdisciplinare specializzato.
La sindrome di Pfeiffer nasce da un'alterazione dei geni FGFR1 o FGFR2 (recettori del fattore di crescita dei fibroblasti). La maggior parte dei casi – anche il tipo 1 lieve – si basa su mutazioni di FGFR2. La mutazione FGFR1 p.Pro252Arg è più rara e per lo più associata a un tipo 1 lieve; le forme gravi (tipi 2/3) sono prevalentemente dovute a determinate mutazioni di FGFR2.[1] Questi geni regolano la crescita e la maturazione di ossa e tessuti.
L'ereditarietà è autosomica dominante. In molti casi l'alterazione insorge de novo, cioè nuova, senza che un genitore sia affetto. Se una persona affetta ha figli, a ogni gravidanza esiste un rischio del 50 % di trasmissione. La sindrome di Pfeiffer si presenta in circa 1 nascita su 100 000. L'espressione all'interno di una stessa famiglia può essere molto variabile.[2]
Non ogni bambino presenta tutte le caratteristiche. Decisiva è la valutazione individuale.
Soprattutto nei tipi 2 e 3 possono insorgere precocemente problemi clinicamente rilevanti: ipertensione endocranica, restringimento delle vie aeree, apnea del sonno, rischio per la cornea da chiusura incompleta delle palpebre e ipoacusia. Una presentazione precoce in un centro craniofacciale è perciò importante — vi si valutano insieme cranio, cervello, occhi, vie aeree, orecchie, mascelle e mani.
L'obiettivo della chirurgia craniofacciale è soprattutto la protezione di cervello, occhi e respirazione, non solo il miglioramento della forma della testa.
In caso di crescita cranica limitata, interventi precoci creano più spazio per il cervello e riducono la pressione endocranica. A seconda del reperto si valutano l'espansione della volta cranica posteriore, la distrazione osteogenetica del cranio posteriore o un avanzamento fronto-orbitale. Nelle forme gravi con cranio a trifoglio è spesso necessario un intervento precoce.
In caso di ipoplasia marcata del terzo medio con problemi respiratori, oculari o occlusali, possono rendersi necessari un'osteotomia di Le Fort III o un avanzamento monoblocco – per lo più con distrazione lenta. Il momento dipende dall'urgenza funzionale.
Le malposizioni di pollici e alluci sono spesso più lievi che nella sindrome di Apert. Una correzione chirurgica della mano può migliorare la funzione di presa; non ogni bambino necessita di un'operazione.
Ipoplasia del terzo medio, vie nasali strette e tonsille ingrossate possono portare ad apnea ostruttiva del sonno. In caso di sospetto va eseguito un esame del sonno (polisonnografia).
A causa di orbite poco profonde gli occhi possono sporgere – con rischio di disseccamento e lesione della cornea. Sono necessari controlli oculistici regolari. Versamenti dell'orecchio medio e ipoacusia sono frequenti, perciò sono importanti test uditivi regolari ed eventualmente la logopedia. Nel tipo 1 lo sviluppo è per lo più normale; nei tipi 2/3 dipende fortemente dalla pressione endocranica e dai reperti neurologici associati.
L'accertamento comprende, a seconda della situazione: esame clinico da parte di un team craniofacciale, diagnostica genetica (FGFR1/FGFR2), imaging 3D del cranio, esame oculistico, diagnostica del sonno in caso di sospetto respiratorio, visita ORL con test uditivo nonché valutazione di mani e piedi.
Ottimale è l'assistenza da parte di un team specializzato con chirurgia maxillo-facciale / chirurgia craniofacciale, neurochirurgia, pediatria, anestesia e terapia intensiva, oftalmologia, ORL e medicina del sonno, ortodonzia, chirurgia della mano, logopedia, fisioterapia ed ergoterapia, genetica nonché psicologia.
I bambini con tipo 1 si sviluppano per lo più bene con un trattamento specializzato e hanno una prognosi favorevole. Nei tipi 2 e 3 il decorso dipende fortemente dalla situazione delle vie aeree, dalla pressione endocranica e dai reperti neurologici; un trattamento precoce e coordinato migliora nettamente le prospettive.
Le vie aeree sono una priorità precoce; di solito più interventi negli anni.
Le vie aeree hanno priorità (CPAP o tracheotomia nelle forme gravi); protezione oculare, alimentazione, genetica.
Espansione posteriore precoce o avanzamento fronto-orbitale per ridurre la pressione intracranica.
Pressione intracranica, idrocefalo, malformazione di Chiari, apnea del sonno, udito.
Distrazione Le Fort III o monobloc, talvolta prima per problemi respiratori o oculari.
Occlusione definitiva, rinoplastica.
Occhi, udito, respirazione, sviluppo.
Decorso tipico – molto individuale. Tempi, ordine e tipo di interventi vengono sempre stabiliti individualmente nel centro specializzato e possono differire notevolmente. Si basa su concetti di trattamento craniofacciale consolidati (tra cui ERN CRANIO). Vedi anche Percorsi di trattamento e Biblioteca craniofacciale.
Pagine di approfondimento su questa condizione – diagnosi, trattamento, temi trasversali e ricerca.
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