Malformations craniofaciales
Craniosynostose syndromique avec hypoplasie de l'étage moyen ainsi que pouces et gros orteils remarquablement larges.
Le syndrome de Pfeiffer est une malformation craniofaciale congénitale rare. Caractéristiques typiques : ossification prématurée de sutures crâniennes, sous-développement de l'étage moyen ainsi que des pouces et gros orteils typiquement larges, souvent inclinés vers l'intérieur. On distingue trois degrés de sévérité (types 1 à 3). Le type 1 est le plus souvent léger avec un bon pronostic ; les types 2 et 3 sont plus graves et nécessitent une prise en charge précoce et à vie dans un centre interdisciplinaire spécialisé.
Le syndrome de Pfeiffer résulte d'une altération des gènes FGFR1 ou FGFR2 (récepteurs du facteur de croissance des fibroblastes). La plupart des cas – y compris le type 1 léger – reposent sur des mutations de FGFR2. La mutation FGFR1 p.Pro252Arg est plus rare et le plus souvent associée à un type 1 léger ; les formes sévères (types 2/3) sont majoritairement dues à certaines mutations de FGFR2.[1] Ces gènes régulent la croissance et la maturation des os et des tissus.
La transmission est autosomique dominante. Dans de nombreux cas, l'altération survient de novo, c'est-à-dire nouvellement, sans qu'un parent soit atteint. Si une personne atteinte a des enfants, il existe à chaque grossesse un risque de 50 % de transmission. Le syndrome de Pfeiffer survient chez environ 1 naissance sur 100 000. L'expression au sein d'une même famille peut être très variable.[2]
Tous les enfants n'ont pas l'ensemble des caractéristiques. L'évaluation individuelle est déterminante.
Surtout dans les types 2 et 3, des problèmes médicalement importants peuvent survenir tôt : hypertension intracrânienne, rétrécissement des voies aériennes, apnée du sommeil, atteinte cornéenne par fermeture incomplète des paupières et baisse d'audition. Une présentation précoce dans un centre craniofacial est donc importante — on y évalue ensemble le crâne, le cerveau, les yeux, les voies aériennes, les oreilles, les mâchoires et les mains.
L'objectif de la chirurgie craniofaciale est avant tout la protection du cerveau, des yeux et de la respiration, et pas seulement l'amélioration de la forme de la tête.
En cas de croissance crânienne limitée, des interventions précoces créent plus d'espace pour le cerveau et réduisent l'hypertension intracrânienne. Selon le bilan, on envisage l'expansion de la voûte crânienne postérieure, la distraction ostéogénique du crâne postérieur ou un avancement fronto-orbital. Dans les formes graves avec crâne en trèfle, une intervention précoce est souvent nécessaire.
En cas d'hypoplasie marquée de l'étage moyen avec problèmes respiratoires, oculaires ou occlusaux, une ostéotomie de Le Fort III ou un avancement monobloc – le plus souvent avec distraction lente – peuvent devenir nécessaires. Le moment dépend de l'urgence fonctionnelle.
Les malpositions des pouces et des orteils sont souvent plus légères que dans le syndrome d'Apert. Une correction chirurgicale de la main peut améliorer la fonction de préhension ; tous les enfants n'ont pas besoin d'une opération.
L'hypoplasie de l'étage moyen, l'étroitesse des voies nasales et l'hypertrophie des amygdales peuvent entraîner une apnée obstructive du sommeil. En cas de suspicion, un examen du sommeil (polysomnographie) doit être réalisé.
En raison d'orbites peu profondes, les yeux peuvent être saillants – avec un risque de dessèchement et de lésion de la cornée. Des contrôles ophtalmologiques réguliers sont nécessaires. Les épanchements de l'oreille moyenne et la baisse d'audition sont fréquents ; des tests auditifs réguliers et, le cas échéant, l'orthophonie sont donc importants. Dans le type 1, le développement est le plus souvent normal ; dans les types 2/3, il dépend fortement de l'hypertension intracrânienne et des atteintes neurologiques associées.
Le bilan comprend, selon la situation : examen clinique par une équipe craniofaciale, diagnostic génétique (FGFR1/FGFR2), imagerie 3D du crâne, examen ophtalmologique, bilan du sommeil en cas de suspicion respiratoire, examen ORL avec test auditif ainsi qu'une évaluation des mains et des pieds.
L'idéal est une prise en charge par une équipe spécialisée comprenant chirurgie maxillo-faciale / chirurgie craniofaciale, neurochirurgie, pédiatrie, anesthésie et soins intensifs, ophtalmologie, ORL et médecine du sommeil, orthodontie, chirurgie de la main, orthophonie, physiothérapie et ergothérapie, génétique ainsi que psychologie.
Les enfants atteints du type 1 se développent le plus souvent bien avec un traitement spécialisé et ont un pronostic favorable. Dans les types 2 et 3, l'évolution dépend fortement de la situation des voies aériennes, de l'hypertension intracrânienne et des atteintes neurologiques ; un traitement précoce et coordonné améliore nettement les perspectives.
Les voies aériennes sont une priorité précoce ; généralement plusieurs interventions sur des années.
Les voies aériennes priment (CPAP ou trachéotomie dans les formes sévères) ; protection oculaire, alimentation, génétique.
Expansion postérieure précoce ou avancement fronto-orbitaire pour abaisser la pression intracrânienne.
Pression intracrânienne, hydrocéphalie, malformation de Chiari, apnée du sommeil, audition.
Distraction Le Fort III ou monobloc, parfois plus tôt en cas de problèmes respiratoires ou oculaires.
Occlusion définitive, rhinoplastie.
Yeux, audition, respiration, développement.
Déroulement typique – très individuel. Les moments, l’ordre et le type d’interventions sont toujours déterminés individuellement dans le centre spécialisé et peuvent nettement différer. Ceci repose sur des concepts de traitement craniofacial établis (dont ERN CRANIO). Voir aussi Parcours de soins et Bibliothèque craniofaciale.
Pages complémentaires sur cette affection – diagnostic, traitement, thèmes transversaux et recherche.
Sources externes de référence sélectionnées sur cette affection.
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