Malurmaziuns craniofaccialas

Spalta da lavra-missella-tschiel

Infurmaziuns fundadas davart chaschuns, diagnosa, pass da tractament ed acumpagnament da lunga durada – per famiglias e persunas spezialisadas.

En curt

La spalta da lavra-missella-tschiel (spalta LMT) è ina da las malurmaziuns congenitalas las pli frequentas: circa 1 da 500–700 naschiensas è pertutgà (ICD-10 Q35–Q37). Ella nascha tras ina fusiun incumpletta da lavra, missella e/u tschiel tranter la 4avla e la 12avla emna da gravidanza. Cun in tractament interdisciplinar modern – cumenzond curt suenter la naschientscha – pon funcziun ed estetica vegnir restablidas fitg bain.

Furmas

Tge furmas datti?

Il spectrum dat dad ina pitschna entscha da la lavra fin ad ina spalta bilaterala da tut las trais structuras:

Spalta da lavra (Q36) – mo la lavra è pertutgada, ina- u bilaterala
Spalta da lavra-missella – la lavra e l'oss da la missella èn spletgads, tschiel intact
Spalta da lavra-missella-tschiel (Q37) – spalta cumpletta, la furma cumplexa la pli frequenta
Spalta isolada dal tschiel (Q35) – mo il tschiel è spletgà; → atgna pagina
Spalta submucosa dal tschiel – zuppada sut la mucosa intacta, savens enconuschida tard

Sindromal vs. betg-sindromal Circa 70 % da las spaltas èn betg-sindromalas (malurmaziun isolada). 30 % cumparan en il rom da sindroms – p.ex. Apert, Crouzon u la sequenza da Pierre Robin. Las furmas sindromalas pretendan ina examinaziun genetica extendida.

Frequenza & chaschuns

Quant frequenta è la spalta LMT?

Las spaltas orofaccialas cumparan, tenor regiun e definiziun, tar circa 1 da 500–700 naschiensas – en Svizra circa 100–130 uffants pertutgads per onn.^[1]

La naschientscha è multifactoriala. Facturs da ristg enconuschents:

Genetic: chargia familiara tar circa 20–30 %; ristg da repetiziun 2–5 % tenor furma
Fimar durant la gravidanza (OR ~1,5–2,0)^[2]
Mancanza d'acid folic, tscherts medicaments (p.ex. valproat), diabetes da la mamma

Per geniturs En la gronda part dals cas na sa lascha betg numnar ina chaschun unica. Ina spalta n'è nagin faliment dals geniturs. Per dumondas davart il ristg da repetiziun: cussegliaziun umangenetica recumandada.

Prevenziun

Acid folic 0,4 mg mintga di, a partir da quatter emnas avant la gravidanza planisada fin la fin dal 1. trimester – reducescha cumprovadamain il ristg da spaltas betg-sindromalas.^[3] Evitar fimar ed alcohol.

Diagnosa

Cura vegn ina spalta LMT enconuschida?

Pränatal: spaltas da lavra e spaltas LMT pon vegnir vesidas a partir da la 18.–20. emna en l'ultrasun qualifitgà. Centers spezialisads enconuschan ils emprims indizis gia a partir da l'emna 14. La spalta isolada dal tschiel è a peina enconuschibla avant la naschientscha – las structuras dal tschiel èn grevas da giuditgar en l'ultrasun.^[4]

Postnatal: spaltas da lavra èn immediatamain visiblas. Spaltas isoladas e submucosas dal tschiel vegnan diagnostitgadas tras inspecziun clinica e palpaziun – questa examinaziun na duai betg mancar en il screening da naschiensas.

Ina diagnosa pränatala dat a las famiglias in temp da preparaziun preziius: contact tempriv cun il team da tractament, acumpagnament psicologic, infurmaziun avant la naschientscha.

Lingia dal temp dal tractament

Pass dal tractament da la naschientscha fin l'età adulta

Naschientscha

Emprima tgira & cussegliaziun da nutriment. Tecnica da baiver, butaglias spezialas (p.ex. Medela SpecialNeeds), platta dal tschiel. → pagina da nutriment

1–3 mais

Ortodontia preoperativa (opziunala). Modelaziun nasoalveolara (NAM) u platta dal tschiel per furmar l'arc da la missella e la cartilagina dal nas avant l'operaziun.

3–6 mais

Serrada da la lavra (cheiloplastica). Correctura da la furma da la spalta, reconstrucziun dal muscul orbicularis oris. Tecnicas stabilidas: plastica da Fisher modifitgada, tecnica da Millard.^[5]

9–18 mais

Serrada dal tschiel (palatoplastica). Separaziun da la cavitad da la bucca e dal nas, per pussibilitar in svilup linguistic normal. Il mument influenzescha la balantscha tranter svilup linguistic e creschientscha da la missella.^[6]

1–9 onns

Logopedia & controllas linguisticas. Tar insuffizienza velofaringeala: logopedia u velofaringoplastica. → logopedia

9–11 onns

Osteoplastica da la spalta. Transplantaziun d'oss (crista iliaca) per la rumpadira dal dent canin e la cuntinuitad da la missella sura. → pagina detagliada

Adolescenza

Ortodontia, eventualmain osteotomia u distracziun dal mez-visage tar in retrab marcant dal mez-visage.

Tenor basegn

Rinoplastica, revisiun da cicatrizas, acumpagnament psicosocial, ulteriuras mesiras ortodonticas.

Temas supplementars

Paginas parentadas

🦷 Spalta isolada dal tschiel
Particularitads, spalta submucosa 🍼 Nutriment
Alattar, butaglias spezialas, platta dal tschiel 🗣️ Logopedia
Svilup linguistic, IVF, terapia 🦴 Osteoplastica da la spalta
Operaziun d'oss en l'età da scola

Funtaunas scientificas

Mossey PA et al. (2009). Cleft lip and palate. Lancet, 374(9703):1773–85. DOI
Hackshaw A et al. (2011). Maternal smoking in pregnancy and birth defects. Hum Reprod Update, 17(5):589–604. DOI
Wilcox AJ et al. (2007). Folic acid supplements and risk of facial clefts. BMJ, 334(7591):464. DOI
Maarse W et al. (2011). Diagnostic accuracy of transabdominal ultrasound in detecting prenatal cleft lip and palate. Ultrasound Obstet Gynecol, 37(5):495–500. DOI
Fisher DM (2005). Unilateral cleft lip repair: anatomical subunit approximation technique. Plast Reconstr Surg, 116(1):61–71. DOI
Grunwell JR et al. (2021). Timing of palate repair and speech outcomes. J Craniofac Surg, 32(3):846–51. DOI