Per i genitori
Cosa può significare un risultato genetico per il vostro bambino e la vostra famiglia – spiegato chiaramente.
Molte malformazioni craniofacciali sono legate a modifiche del materiale genetico (mutazioni) – per esempio nei cosiddetti geni FGFR. Una mutazione è una modifica nel « progetto » del corpo; spesso insorge ex novo e non è una colpa dei genitori. Cosa significhi un risultato specifico per il vostro bambino, per i fratelli e per la pianificazione familiare si chiarisce al meglio in una consulenza genetica.
I nostri geni sono come un progetto. Una « mutazione » è una modifica in un punto di questo progetto. Alcune di queste modifiche influenzano lo sviluppo di cranio e volto. Una mutazione non è una colpa dei genitori e non può essere causata dall'educazione né prevenuta.
In alcuni bambini la modifica insorge ex novo (mutazione de novo) e non era presente nei genitori. In altre famiglie può essere trasmessa una predisposizione. Quale situazione sia presente lo mostra spesso solo un test genetico mirato.
Diverse sindromi craniofacciali coinvolgono i geni FGFR (recettori dei fattori di crescita dei fibroblasti) – per esempio le sindromi di Apert, Crouzon, Pfeiffer e Muenke. Sono noti anche altri geni come TWIST1 (sindrome di Saethre-Chotzen) o TCOF1 (sindrome di Treacher Collins). Il nome del gene, tuttavia, dice poco sul decorso concreto nel vostro bambino – che varia molto da caso a caso.
Se e con quale probabilità una modifica viene trasmessa dipende dal gene interessato e dalla situazione familiare. Alcune forme seguono uno schema in cui un genitore affetto trasmette la predisposizione con una certa probabilità; nelle mutazioni de novo il rischio di ricorrenza per altri figli è spesso basso, ma non sempre nullo. Cifre concrete possono essere fornite solo individualmente nella consulenza genetica.
Le informazioni generali reperite in internet non sostituiscono una consulenza genetica personale. Solo uno specialista può interpretare il vostro risultato specifico.
Nella consulenza genetica gli specialisti si prendono il tempo per spiegare il vostro risultato, rispondere alle domande e – se lo desiderate – parlare delle possibilità di esame. La consulenza è aperta: siete voi a decidere cosa è adatto alla vostra famiglia. Il team di cura può coordinare l'invio.
Che determinati geni (p. es. i geni FGFR) siano associati a sindromi craniofacciali e che la consulenza genetica sostenga le famiglie è ben documentato.
Lo stesso risultato genetico può esprimersi in modo molto diverso nei vari bambini. Il decorso non può essere previsto con certezza dal solo gene.
La genetica si sviluppa rapidamente; nuove conoscenze e possibilità di test si aggiungono di continuo.
Consigliamo genitori e professionisti – in modo riservato e nella vostra lingua.
ContattaciUna mutazione è una modifica nel « progetto » genetico. Alcune di queste modifiche influenzano lo sviluppo di cranio e volto. Non è una colpa dei genitori. Cosa significhi concretamente per il vostro bambino si chiarisce al meglio con una consulenza genetica.
Entrambe le cose sono possibili. Spesso la modifica insorge ex novo (mutazione de novo) e non era presente nei genitori; in altre famiglie può essere trasmessa una predisposizione. Un test genetico mirato può chiarirlo.
Dipende dal gene interessato e dalla situazione familiare e non può essere quantificato in termini generali. Nelle mutazioni de novo il rischio di ricorrenza è spesso basso, ma non sempre nullo. La consulenza genetica fornisce cifre concrete individualmente.
Gli specialisti spiegano il vostro risultato, rispondono alle domande e – se lo desiderate – parlano delle possibilità di esame. La consulenza è aperta; siete voi a decidere cosa è adatto alla vostra famiglia.