Nozioni di base
Che cos'è una labiopalatoschisi?
La labiopalatoschisi è una malformazione congenita in cui il labbro, la mascella e/o il palato non si uniscono completamente durante lo sviluppo embrionale. Colpisce circa 1 neonato su 500 ed è una delle malformazioni facciali congenite più frequenti al mondo.
Qual è la differenza tra «labbro leporino», «palatoschisi» e labiopalatoschisi?
«Labbro leporino» e «palatoschisi» come termini gergali possono essere stigmatizzanti. I termini medici corretti sono labioschisi, palatoschisi e labiopalatoschisi.
Che cos'è una palatoschisi isolata?
Nella palatoschisi isolata è diviso solo il palato — labbro e mascella sono integri. Non visibile dall'esterno e difficilmente rilevabile all'ecografia, la forma sottomucosa viene spesso scoperta solo a causa di disturbi del linguaggio.
Cause e prevenzione
Quali sono le cause della labiopalatoschisi?
Le cause sono multifattoriali: genetica e fattori ambientali interagiscono. I fattori di rischio noti sono il fumo, l'alcol, la carenza di acido folico in gravidanza e alcuni farmaci. Nella maggior parte dei casi non è identificabile una causa unica.
La labiopalatoschisi è ereditaria?
Esiste una componente genetica, ma non un semplice schema ereditario. Il rischio di ricorrenza per altri figli è di circa il 2–5 %. Una consulenza genetica fornisce informazioni precise e personalizzate.
L'acido folico aiuta a prevenire la labiopalatoschisi?
Una prevenzione completa non è possibile. L'acido folico (min. 0,4 mg/giorno dalle 4 settimane prima del concepimento fino alla fine del 1° trimestre) può ridurre il rischio delle forme non sindromiche. Si raccomanda di evitare fumo e alcol.
Il fumo o l'alcol durante la gravidanza ha causato la schisi?
Il fumo e l'alcol aumentano statisticamente il rischio, ma non ne sono la causa inevitabile. La formazione della schisi è complessa e nella maggior parte dei casi non avrebbe potuto essere evitata. I genitori non devono incolparsi.
Diagnosi e gravidanza
La labiopalatoschisi può essere rilevata all'ecografia?
Le labioschisi e le labiopalatoschisi sono rilevabili all'ecografia a partire dalla 18a–20a settimana di gestazione. La palatoschisi isolata è raramente diagnosticabile in epoca prenatale.
Cosa significa una diagnosi prenatale?
Una diagnosi prenatale offre ai genitori tempo prezioso per prepararsi e consente un contatto precoce con il team specializzato. La gravidanza stessa non è a rischio.
Perché la palatoschisi viene spesso scoperta solo dopo la nascita?
Il palato è difficile da visualizzare all'ecografia. Dopo la nascita la palatoschisi viene identificata tramite ispezione orale diretta o per difficoltà nell'alimentazione.
Trattamento
La labiopalatoschisi è curabile?
Sì. Con i moderni approcci chirurgici e interdisciplinari la labiopalatoschisi si tratta molto bene. L'obiettivo è una riabilitazione funzionale ed estetica completa. La grande maggioranza conduce una vita normale.
Quante operazioni richiede un bambino con labiopalatoschisi?
Per una labiopalatoschisi completa sono necessari almeno tre interventi: chiusura del labbro (3°–6° mese), chiusura del palato (9°–18° mese) e osteoplastica alveolare (9–11 anni). Ulteriori interventi possono essere necessari.
Alimentazione e primo anno
Un neonato con palatoschisi può essere allattato al seno?
In caso di labioschisi isolata l'allattamento al seno è spesso possibile. In caso di palatoschisi è difficile; il latte materno tirato può essere somministrato con biberon speciali.
Quali sistemi di biberon sono adatti ai neonati con palatoschisi?
Sistemi come il Haberman Feeder (Medela SpecialNeeds), il biberon Mead Johnson o i biberon comprimibili permettono l'alimentazione senza suzione. Il sistema adatto viene scelto con il team di cura.
Che cos'è una placca palatale (placca di suzione)?
La placca palatale è una placca in plastica realizzata su misura che copre la palatoschisi, facilita l'alimentazione e migliora la posizione della lingua.
Quali precauzioni alimentari occorrono dopo un intervento al palato?
Nelle prime settimane dopo la chirurgia del palato sono consentiti solo cibi morbidi o frullati. Vanno evitati alimenti duri e oggetti portati alla bocca. Il team curante fornisce istruzioni scritte.
Linguaggio e logopedia
La labiopalatoschisi influisce sullo sviluppo del linguaggio?
I bambini con labioschisi isolata non presentano un rischio aumentato per il linguaggio. Con la palatoschisi il rischio di disturbi è più elevato; i controlli logopedici regolari fanno parte del follow-up.
Che cos'è l'insufficienza velofaringea (IVF)?
L'insufficienza velofaringea (IVF) è la separazione incompleta tra bocca e cavità nasale durante la fonazione, causando linguaggio nasale (rinolalia). Il trattamento è logopedico e/o chirurgico.
Sindromi craniofacciali
Che cos'è la craniosinostosi?
La craniosinostosi è la fusione prematura di una o più suture craniche, che causa una forma anomala del cranio. Il trattamento chirurgico avviene di norma nel primo anno di vita.
Che cos'è la sindrome di Crouzon?
La sindrome di Crouzon è una craniosinostosi sindromica ereditaria (FGFR2) con sinostosi multiple, occhi sporgenti e massiccio facciale piatto. Prevalenza circa 1:25.000.
Che cos'è la sindrome di Apert?
La sindrome di Apert è una craniosinostosi sindromica (FGFR2) con cranio a torre, massiccio facciale piatto e sindattilia. Prevalenza circa 1:65.000.
Che cos'è la sequenza di Pierre Robin?
La sequenza di Pierre Robin: mandibola piccola (micrognazia), lingua in posizione posteriore (glossoptosi) e solitamente palatoschisi. La lingua può ostruire le vie aeree — intervento immediato necessario.
Qual è la differenza tra schisi sindromica e non sindromica?
Non sindromica: schisi isolata. Sindromica: parte di un sindrome con ulteriori anomalie (circa 30 % dei casi), che richiedono diagnostica e cura più ampie.
Che cos'è la distrazione del massiccio facciale?
La distrazione del massiccio facciale avanza progressivamente il massiccio facciale tramite un distrattore (interno o esterno) nel corso di alcune settimane, usata in caso di ipoplasia (Crouzon, Apert).
Psicosociale e vita quotidiana
Come possiamo sostenere emotivamente nostro figlio?
Fondamentali sono un approccio aperto all'argomento, spiegazioni adeguate all'età e il rafforzamento dell'autostima. Supporto psicologico e gruppi di autoaiuto sono molto preziosi.
La labiopalatoschisi ha ripercussioni sulla scolarizzazione?
La maggior parte dei bambini frequenta la scuola normale senza limitazioni. Con la palatoschisi c'è un rischio leggermente aumentato per difficoltà di lettura e scrittura; logopedia precoce aiuta.