Malformazioni craniofacciali
Sottosviluppo asimmetrico di una metà del viso – lo spettro oculo-auricolo-vertebrale (OAVS).
La microsomia emifacciale è, dopo la labiopalatoschisi, la seconda malformazione facciale congenita più frequente. Caratteristico è un sottosviluppo asimmetrico di mascella inferiore, orecchio e tessuti molli di una metà del viso. Appartiene allo spettro oculo-auricolo-vertebrale (OAVS). La sindrome di Goldenhar è una variante di questo spettro con reperti oculari aggiuntivi (dermoidi epibulbari) e anomalie vertebrali. Lo sviluppo intellettivo è per lo più normale.
La microsomia emifacciale nasce da un disturbo dello sviluppo del 1° e 2° arco branchiale all'inizio della gravidanza, da cui originano mascella inferiore, orecchio e parti del viso. Le cause sono eterogenee; la maggior parte dei casi insorge in modo sporadico (senza aggregazione familiare). Si discute tra l'altro un disturbo precoce della circolazione nella regione facciale; in una parte minore giocano un ruolo fattori genetici.[1] La frequenza è stimata in circa 1 : 3 500 a 1 : 5 600 nascite.[2]
L'espressione è molto variabile – da molto lieve a marcata.
Il termine sindrome di Goldenhar indica una variante più grave dello spettro oculo-auricolo-vertebrale, in cui, oltre alle caratteristiche facciali, compaiono dermoidi epibulbari degli occhi e anomalie vertebrali. Microsomia emifacciale e sindrome di Goldenhar sono oggi intese come espressioni diverse dello stesso spettro.[1]
In caso di marcato sottosviluppo della mascella inferiore possono esistere problemi respiratori e di suzione – in modo simile alla sequenza di Pierre Robin. Questi hanno la priorità e richiedono una valutazione precoce. Altrettanto importante è un accertamento uditivo precoce, poiché l'udito influenza lo sviluppo del linguaggio.
L'ordine dipende dalle vie aeree, dall'udito e dalla crescita. Gli interventi definitivi vengono per lo più completati solo in età adolescenziale o all'inizio dell'età adulta.
L'accertamento comprende: esame clinico da parte di un team craniofacciale, test uditivo e valutazione ORL, esame oculistico, imaging 3D delle ossa del viso, in caso di OAVS imaging della colonna vertebrale nonché accertamento di cuore e reni in caso di sospetto. Una consulenza genetica può essere utile in aggiunta.
Ottimale è l'assistenza da parte di un team con chirurgia maxillo-facciale / chirurgia craniofacciale, ORL e audiologia, oculistica, pediatria, ortodonzia, logopedia, fisioterapia, genetica nonché psicologia.
La prognosi è favorevole: lo sviluppo intellettivo e l'aspettativa di vita sono di norma normali. Gravità e decorso individuale sono tuttavia molto variabili. Con una presa in carico uditiva e respiratoria precoce e una ricostruzione scaglionata, la maggior parte delle persone affette raggiunge una buona funzione, simmetria e qualità di vita.
Gravità molto variabile; trattamento in base alla gravità (OMENS) negli anni.
Classificazione OMENS; garantire respirazione e alimentazione; valutazione uditiva.
Apparecchio a conduzione ossea; distrazione mandibolare precoce per restringimento grave delle vie aeree.
Per asimmetria marcata o restringimento delle vie aeree; momento individuale (spesso età prescolare-scolare); guida ortodontica.
Ricostruzione dell’orecchio esterno (cartilagine costale o impianto) in caso di microtia.
Correzione definitiva dell’asimmetria mascellare (bimascellare, mentoplastica se necessario); aumento dei tessuti molli.
Udito, denti, nervo facciale, aspetti psicosociali.
Decorso tipico – molto individuale. Tempi, ordine e tipo di interventi vengono sempre stabiliti individualmente nel centro specializzato e possono differire notevolmente. Si basa su concetti di trattamento craniofacciale consolidati (tra cui ERN CRANIO). Vedi anche Percorsi di trattamento e Biblioteca craniofacciale.
Pagine di approfondimento su questa condizione – diagnosi, trattamento, temi trasversali e ricerca.
Fonti esterne autorevoli selezionate su questa condizione.
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