Malformazioni craniofacciali
Craniosinostosi delle suture coronali dovuta a una mutazione FGFR3, di espressione molto variabile e con frequente ipoacusia.
La sindrome di Muenke è causata da un'alterazione del tutto specifica nel gene FGFR3 (p.Pro250Arg). Caratteristica è una chiusura prematura di una o entrambe le suture coronali. L'espressione è molto variabile: alcune persone affette presentano nette alterazioni craniche, altre segni appena visibili. È frequente un'ipoacusia di tipo neurosensoriale. La diagnosi è confermata geneticamente, poiché il solo aspetto esteriore spesso non è univoco.
La sindrome di Muenke nasce da un'unica alterazione, sempre identica, nel gene FGFR3 (c.749C>G, p.Pro250Arg).[1] L'ereditarietà è autosomica dominante, ma con penetranza ridotta ed espressività variabile: non ogni portatore presenta una sinostosi, e il quadro può andare da grave ad appena evidente. Le bambine con la mutazione sviluppano più spesso una craniosinostosi rispetto ai maschi.[2] Per i figli di una persona affetta esiste un rischio di trasmissione del 50 %.
La variabilità è ampia. Alcuni bambini necessitano di più interventi, altri di poco trattamento.
Un'ipoacusia neurosensoriale (che riguarda l'orecchio interno) è un segno frequente e caratteristico – per lo più lieve-moderata nelle basse frequenze. In una piccola casistica era rilevabile nella maggior parte degli esaminati; mancano dati di frequenza affidabili per tutte le persone affette.[2] Per questo un'audiometria fa parte dell'accertamento standard. Lo sviluppo intellettivo è spesso normale ma può variare; una valutazione dello sviluppo è utile.
In caso di sinostosi coronale rilevante si esegue per lo più un avanzamento fronto-orbitale con rimodellamento di fronte e margine orbitario nel primo anno di vita; nella forma unilaterale si corregge l'asimmetria. Come nella sindrome di Saethre-Chotzen, esiste un rischio aumentato di un nuovo aumento della pressione endocranica dopo l'operazione, per cui sono importanti controlli a lungo termine. Un'operazione del terzo medio è raramente necessaria.
L'accertamento comprende: esame clinico da parte di un team craniofacciale, diagnostica genetica (test mirato di FGFR3), imaging 3D del cranio, test uditivo (audiometria) nonché valutazione dello sviluppo. A causa del quadro non specifico, la conferma genetica è particolarmente preziosa.
Ottimale è l'assistenza da parte di un team con chirurgia craniofacciale / chirurgia maxillo-facciale, neurochirurgia, ORL e audiologia, pediatria, oculistica, genetica, logopedia e promozione dello sviluppo.
La prognosi è complessivamente favorevole. Molti bambini si sviluppano bene; decisivi sono la presa in carico tempestiva dell'ipoacusia, il controllo della pressione endocranica e la promozione dello sviluppo. Il decorso individuale può tuttavia – per l'espressione variabile – essere molto diverso.
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