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Malformazioni craniofacciali

Palatoschisi isolata

Informazioni su diagnosi, alimentazione, intervento e sviluppo del linguaggio nella palatoschisi isolata.

In breve

La palatoschisi isolata (Q35) è visibile solo internamente – labbro e mascella sono intatti. Spesso non viene riconosciuta prima della nascita e viene diagnosticata dopo la nascita con ispezione clinica. I neonati non riescono a creare suzione; biberon speciali permettono comunque di dare il latte materno. La chiusura del palato avviene di solito tra i 9 e i 18 mesi.

Definizione & particolarità

Basi

Definizione & particolarità

Nella palatoschisi isolata (ICD-10 Q35) è fessurato esclusivamente il palato – labbro e mascella sono intatti e di aspetto normale. La malformazione non è quindi visibile dall'esterno e spesso non viene riconosciuta all'ecografia.[1]

Palatoschisi sottomucosa

Una forma particolare è la palatoschisi sottomucosa: la mucosa è intatta, ma il muscolo e/o l'osso sottostanti non sono completamente uniti. Segni tipici: ugola fessurata (uvula bifida), depressione sulla linea mediana del palato molle, deficit osseo sottomucoso del palato duro. Spesso viene diagnosticata solo per disturbi del linguaggio in età prescolare o scolare.

Sfida diagnostica La palatoschisi isolata è difficilmente riconoscibile prima della nascita. Dopo la nascita il palato deve essere ispezionato e palpato attivamente – ciò fa parte dello screening neonatale. Una schisi sottomucosa può rimanere non rilevata senza un'ispezione mirata.

Alimentazione & primi sintomi

Alimentazione

Difficoltà di suzione dopo la nascita

I neonati con palatoschisi non riescono a creare una depressione sufficiente nella bocca. L'allattamento al seno di solito non è possibile; il latte materno può comunque essere tirato e dato con biberon specializzati (Medela SpecialNeeds, Pigeon, Mead Johnson Cleft Palate Nurser). → pagina nutrizione

Trattamento

Intervento

Chiusura chirurgica del palato

9–18 mesi
Palatoplastica. Chiusura del palato molle e duro; la tempistica bilancia sviluppo del linguaggio vs crescita mascellare.[2]
Dopo l'intervento
Controlli regolari del linguaggio. Un'insufficienza velofaringea (IVF) si presenta in una parte dei bambini anche dopo una buona chiusura. → logopedia
Secondo necessità
Velofaringoplastica. Correzione chirurgica dell'IVF quando la logopedia da sola non basta.

Fonti

  1. Maarse W et al. (2011). Diagnostic accuracy of ultrasound in detecting prenatal cleft lip and palate. Ultrasound Obstet Gynecol, 37(5):495–500. DOI
  2. Grunwell JR et al. (2021). Timing of palate repair and speech outcomes. J Craniofac Surg, 32(3):846–51. DOI
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