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Questo studio britannico ha intervistato 12 adulti (20-61 anni) con labiopalatoschisi che stavano pianificando, decidendo o avevano recentemente affrontato un intervento alla labbra o al naso per modificare il proprio aspetto. Per molti si è trattato della prima occasione di prendere una decisione chirurgica in modo indipendente dai genitori, influenzata dalle esperienze di cura passate e dai riscontri sociali sull'aspetto. Gli autori sottolineano l'importanza di un sostegno psicologico durante questa fase decisionale.

Questa revisione riassume la situazione degli adulti con labiopalatoschisi dopo la conclusione del trattamento infantile. Molti riferiscono ancora difficoltà di linguaggio, problemi di udito legati a una disfunzione cronica della ventilazione dell'orecchio medio, respirazione nasale ostacolata e malposizioni dentarie che possono richiedere un intervento ortognatico. Gli studi psicologici mostrano tassi più elevati di depressione, ansia e stigma sociale, sebbene il sostegno familiare e il coinvolgimento nella comunità delle persone con schisi possano essere protettivi. La soddisfazione per i risultati chirurgici varia in base al tipo di schisi, con le forme bilaterali più spesso associate a minore soddisfazione e a ulteriori interventi correttivi.

Questo studio ha coinvolto tutti gli 11 centri che trattano la craniosinostosi nei paesi nordici (circa 28 milioni di abitanti), con un tasso di risposta del 100%. Nonostante i progressi nella diagnostica, nelle tecniche mininvasive e nella pianificazione assistita da computer, persistono marcate differenze nell'organizzazione delle cure e nelle tecniche chirurgiche preferite per la sinostosi sagittale isolata, che vanno dalla craniectomia a striscia mininvasiva con terapia del casco alla ricostruzione craniale aperta. Anche il follow-up, l'uso dell'imaging e i test neurocognitivi variano molto tra i centri.

Questo studio caso-controllo ha confrontato le TC di 25 neonati (età media 15 giorni) con sequenza di Pierre Robin grave non sindromica che necessitavano di distrazione mandibolare, con 25 controlli di pari età. La micrognazia grave era caratterizzata da una mandibola larga e corta in senso antero-posteriore rispetto alla sua altezza, con diverse misurazioni costantemente differenti tra i gruppi. I risultati forniscono dati normativi utili a valutare con maggiore precisione il grado di sottosviluppo mandibolare nei neonati.

Questo studio pilota ha utilizzato la risonanza magnetica per esaminare il muscolo elevatore del velo palatino in 20 bambini con microsomia emifacciale, 3 dei quali (15%) presentavano insufficienza velofaringea (IVF), ossia una chiusura incompleta tra bocca e naso durante il linguaggio. Il muscolo differiva significativamente tra il lato del viso più e meno colpito per lunghezza, spessore e angolo di origine. Un muscolo più corto, una parte centrale più sottile e una faringe più profonda erano ciascuno associati a una maggiore frequenza di IVF, suggerendo un ruolo dei tessuti molli nella voce nasale.

Questo studio descrive nove casi di craniosinostosi fetale con causa genetica confermata: sei con sindrome di Apert e tre con sindrome di Pfeiffer. Quattro casi di Apert e due di Pfeiffer sono stati diagnosticati prima della nascita tramite ecografia, mentre gli altri sono stati identificati solo dopo la nascita. I reperti prenatali comuni includevano eccesso di liquido amniotico, fronte alta e piatta e dita fuse di mani o piedi. In assenza di questi segni, la diagnosi può risultare più difficile, soprattutto in presenza di altre anomalie.

Questa revisione sistematica con meta-analisi ha valutato 9 studi sul modellamento nasoalveolare (NAM) pre-chirurgico combinato con l'intervento alla labbra in neonati con labiopalatoschisi, confrontando la simmetria nasale nei bambini trattati con NAM più intervento alla labbra rispetto al solo intervento. Nel complesso, i risultati aggregati sostengono un effetto positivo del trattamento NAM sulla simmetria nasale, sebbene la qualità e la confrontabilità degli studi inclusi varino.

In questo studio pilota randomizzato controllato, 14 neonati con labioschisi unilaterale hanno ricevuto un conformatore nasale su misura realizzato digitalmente, indossato per tre mesi dopo l'intervento alla labbra, oppure nessun trattamento aggiuntivo. A sei mesi dall'intervento, il gruppo con conformatore ha mostrato poche variazioni nella maggior parte delle misurazioni, mentre il gruppo di controllo è cambiato significativamente in quasi tutte le misurazioni; la simmetria nasale era significativamente migliore nel gruppo con conformatore. Gli autori descrivono questo come un approccio promettente e accessibile per migliorare l'aspetto del naso dopo l'intervento alla labbra.

In questo studio a interviste, 16 adulti con labiopalatoschisi hanno raccontato come hanno vissuto un intervento di correzione delle mascelle. Per molti l'operazione andava oltre la funzione e l'aspetto e ha rafforzato nel tempo la fiducia in sé e la sicurezza sociale. Questo effetto non era però uguale per tutti e spesso si manifestava solo gradualmente.

Negli interventi su suture craniche saldate troppo presto (craniostenosi) può rendersi necessaria una trasfusione di sangue. Gli specialisti hanno addestrato, con i dati di oltre 8000 bambini, modelli informatici che stimano in anticipo il fabbisogno trasfusionale. La previsione era utile ma non ancora matura -- prima di un uso nella pratica servono ulteriori verifiche.

In questo studio 52 ascoltatori non coinvolti hanno valutato il linguaggio di bambini (4-12 anni) con palatoschisi. I bambini con in più una malattia sindromica erano più difficili da capire e il loro linguaggio richiedeva maggiore sforzo di ascolto. Gli specialisti propongono di usare lo sforzo di ascolto come misura complementare, utile anche a individuare prima forme sindromiche finora non riconosciute.

Nel Regno Unito il linguaggio dei bambini interessati viene valutato a tre anni, ma finora mancava un metodo uniforme per questa fascia d'età. Gli specialisti hanno sviluppato due brevi campioni di linguaggio adatti ai bambini e li hanno testati con 20 bambini con e 5 senza palatoschisi. Entrambi i campioni erano facili da usare e potrebbero in futuro consentire valutazioni confrontabili tra i centri di cura.

In caso di insufficienza velofaringea il palato non si chiude completamente durante il linguaggio, il che può compromettere voce e comprensibilità. Questa revisione di 13 studi ha rilevato che i bambini interessati sono nettamente provati sul piano psichico prima dell'intervento e che la qualità di vita sembra migliorare dopo. Per la mancanza di dati affidabili a lungo termine, si chiedono valutazioni più uniformi.

Nella palatoschisi sottomucosa la muscolatura del palato è divisa anche se la mucosa appare chiusa. In questa ampia analisi di 676 pazienti il successo dipendeva soprattutto dall'età all'intervento: con ogni anno di vita in più la probabilità di un buon risultato diminuiva di circa il 9 per cento. Una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo sono quindi i più importanti per un buon sviluppo del linguaggio.

Nella scafocefalia (cranio a forma di barca dovuto a una sutura chiusa troppo presto) il momento operatorio migliore è dibattuto. In questo studio comparativo i bambini operati prima dei 6 mesi hanno avuto interventi più brevi, meno perdite di sangue e meno trasfusioni; la durata del ricovero non differiva. Un intervento precoce offriva quindi vantaggi chiari.

Una deformazione del capo dovuta alla posizione viene talvolta trattata nei neonati con un casco su misura. Gli specialisti hanno sviluppato, dai dati di 6694 bambini, un modello informatico che prevede bene l'evoluzione attesa della forma della testa durante la terapia. Uno strumento simile potrebbe aiutare specialisti e genitori a valutare in modo realistico decorso e beneficio.

Nella microsomia emifacciale una metà del viso è poco sviluppata, il che può anche restringere le vie aeree. Questo studio su 40 pazienti ha mostrato che un allungamento della mandibola o un intervento di riposizionamento aumenta nettamente volume e ampiezza delle vie aeree superiori e riduce l'asimmetria. Si raccomanda di includere le vie aeree nella pianificazione dell'intervento.

Nella labiopalatoschisi unilaterale il mascellare resta spesso troppo indietro. In questo studio 26 adolescenti sono stati trattati per 18 mesi con una protrazione del mascellare ancorata all'osso (BAMP) e seguiti per oltre 5 anni. Circa il 46 per cento non ha avuto bisogno di un intervento successivo; al contrario, un marcato schema di crescita verticale e un morso molto negativo preannunciavano la necessità di un'operazione.

Il trial TOPS ha confrontato la chiusura palatina a 6 contro 12 mesi. Dopo 5 anni, le differenze nel linguaggio erano misurabili ma clinicamente modeste. Conclusione: entrambi i momenti sono accettabili; la qualita chirurgica e piu importante dell'eta precisa.

Questa revisione sistematica (2014-2024) mostra che la chiusura precoce del palato duro tende a migliorare l'articolazione delle consonanti. Tuttavia, la tecnica chirurgica e la logopedia influenzano notevolmente i risultati. Non esiste un unico protocollo universalmente superiore.

Questa revisione con 4.831 pazienti ha confrontato il protocollo di Oslo con la chiusura ritardata. Oslo ha mostrato migliori risultati nel linguaggio a 5 anni; la chiusura ritardata, una migliore crescita ossea facciale a 12 anni.

Gli adolescenti e gli adulti con palatoschisi sviluppano spesso una mascella superiore troppo stretta. La SARPE corregge questo quando l'ortodonzia da sola non basta. Lo studio mostra che la SARPE puo essere usata in modo sicuro anche nelle sindromi craniofacciali complesse.

Questa ampia revisione di 6.463 pazienti da 162 studi ha confrontato tre strategie chirurgiche. Il protocollo di Oslo e l'approccio in un tempo hanno meno fistole palatine ma piu rinonalita aperta. L'approccio ritardato aveva meno VPI ma piu fistole. Nessun protocollo era superiore su tutti i punti.

Quando un suono nasale persiste dopo l'intervento al palato (VPI), un secondo intervento puo aiutare. Questa revisione di 1.774 pazienti mostra che la tecnica Furlow ha ottenuto i migliori tassi di miglioramento (85%), seguita dal lembo faringeo (85%). Tuttavia, il lembo faringeo e associato a un rischio piu elevato di apnea del sonno.

Quando persiste un suono nasale dopo l'intervento al palato, si usa a volte un lembo faringeo. Questo studio mostra che il lembo faringeo aumenta il rischio di apnea del sonno di 2.45 volte. Le procedure di allungamento palatino hanno un rischio significativamente inferiore. Per i bambini con russamento o apnea preesistente, il lembo faringeo non dovrebbe essere la prima scelta.

Il naso dovrebbe essere corretto contemporaneamente all'operazione del labbro? Questo studio su 109 bambini in eta scolare mostra che quelli con correzione nasale alla prima operazione valutavano il loro aspetto nasale a 10 anni in modo significativamente piu positivo (punteggio CLEFT-Q 75 vs 57). Avevano inoltre bisogno di meno operazioni secondarie.

Questa grande meta-analisi (65 studi, 4.337 casi) mostra che la correzione nasale simultanea all'operazione del labbro e quasi due volte piu efficace della sola chirurgia labiale. Un buon risultato si ottiene nel 73,6% dei casi unilaterali e nell'88% dei casi bilaterali. Solo il 14% dei casi unilaterali necessita in seguito di un'altra operazione nasale.

Affinche i risultati del trattamento possano essere confrontati tra cliniche, i test del linguaggio devono essere affidabili. Questo studio svedese testa il registro vocale per bambini con palatoschisi su 121 bambini di dieci anni: la misurazione dell'articolazione consonantica era eccellentemente riproducibile (ICC 0.93). Cio dimostra che le valutazioni standardizzate del linguaggio sono sufficientemente affidabili.