Malfurmaziuns craniofaccialas
Sutsvilup asimetric d'ina mesa dal visage – il spectrum oculo-auriculo-vertebral (OAVS).
La microsomia emifacciala è, suenter la sfendida dal lavi-göl-palà, la segunda pli frequenta malfurmaziun facciala congenitala. Caracteristic è in sutsvilup asimetric da la missella inferiura, da l'ureglia e dal teissi moll d'ina mesa dal visage. Ella tutga al spectrum oculo-auriculo-vertebral (OAVS). Il sindrom da Goldenhar è ina varianta da quest spectrum cun resultats dals egls supplementars (dermoids epibulbars) ed anomalias da la spinda dal dies. Il svilup spiertal è per ordinari normal.
La microsomia emifacciala nascha tras in disturbi dal svilup dal 1. e 2. artg branchial a l'entschatta da la gravidanza, ord ils quals naschan missella inferiura, ureglia e parts dal visage. Las chaschuns èn eterogenas; la gronda part dals cas cumpara a moda sporadica (senza accumulaziun familiara). Vegn discutà tranter auter in disturbi tempriv da la circulaziun en il sectur dal visage; en ina part pli pitschna giogan facturs genetics in rolla.[1] La frequenza è stimada a circa 1 : 3 500 fin 1 : 5 600 naschientschas.[2]
L'expressiun è fitg variabla – da fitg milda fin marcada.
Il term sindrom da Goldenhar designescha ina varianta pli greva dal spectrum oculo-auriculo-vertebral, tar la quala cumparan, ultra a las caracteristicas dal visage, dermoids epibulbars dals egls ed anomalias da la spinda dal dies. Microsomia emifacciala e sindrom da Goldenhar vegnan oz chapids sco expressiuns differentas dal medem spectrum.[1]
Tar sutsvilup marcà da la missella inferiura pon exister – sumegliant sco tar la sequenza da Pierre Robin – problems da respiraziun e da baiver. Quels han precedenza e pretendan ina giudicaziun tempriva. Medemamain impurtanta è ina abclaribla tempriva da l'udir, perquai che l'udir influenzescha il svilup da la lingua.
La successiun sa drizza tenor la via respiratorica, l'udir e la creschientscha. Intervents definitivs vegnan per ordinari fin pir en l'età da giuvenil u a l'entschatta da l'età creschida.
A l'abclaribla tutgan: examinaziun clinica tras in team craniofaccial, test da l'udida e giudicaziun ORL, examinaziun dal medi d'egls, maletgs 3D dals oss dal visage, tar OAVS maletgs da la spinda dal dies sco era abclaribla dal cor e dals gniruncls tar suspect. Ina cussegliaziun genetica po esser raschunaivla en supplement.
Optimala è la tgira tras in team cun chirurgia da la bucca, da la missella e dal visage / chirurgia craniofacciala, ORL ed audiologia, medischina dals egls, pediatria, ortodontia, logopedia, fisioterapia, genetica sco era psicologia.
La prognosa è favuraivla: il svilup spiertal e la spetganza da vita èn per regla normals. Il grad da gravitad ed il decurs individual èn dentant fitg differents. Cun ina chargia tempriva da l'udir e da la via respiratorica sco era ina reconstrucziun gradgià cuntanschan la gronda part dals pertutgads ina buna funcziun, simetria e qualitad da vita.
Gravitad fitg variabla; tractament tenor la gravitad (OMENS) durant onns.
Classificaziun OMENS; segirar respiraziun e nutriment; evaluaziun da l’udida.
Apparat auditiv da conducziun ossala; distracziun precoza da la missella tar stretgezza greva da las vias respiratoricas.
Tar asimetria marcanta u stretgezza da las vias respiratoricas; mument individual (savens etad prescolara-scolara); guida ortodontica.
Reconstrucziun da l’ureglia externa (cartilagin da costa u implantat) tar mikrotia.
Correctura definitiva da l’asimetria da la missella (bimaxillara, correctura dal mentun sche necessari); augmentaziun dals teschids mols.
Udida, dents, nerv facial, aspects psicosozials.
Andament tipic – fitg individual. Ils muments, la successiun ed il tip d’intervenziuns vegnan adina fixads individualmain en il center spezialisà e pon divergiar considerablamain. Quai sa basa sin concepts da tractament craniofacial stabilids (tranter auter ERN CRANIO). Vesair er Percurs da tractament e Biblioteca craniofaciala.
Paginas supplementaras davart questa malsogna – diagnostica, tractament, temas transversals e perscrutaziun.
Funtaunas externas autoritativas tschernidas davart questa malsogna.
Paginas externas da terzas persunas; colliadas, betg ospitadas. Nagina recumandaziun en il cas singul; na remplazza betg ina cussegliaziun medicinala.