Malfurmaziuns craniofaccialas
Craniosinostosa da las suturachs coronalas chaschunada d'ina mutaziun FGFR3, cun expressiun fitg variabla e diminuziun da l'udida frequenta.
Il sindrom da Muenke vegn chaschunà tras ina midada fitg specifica en il gen FGFR3 (p.Pro250Arg). Caracteristica è ina serrada prematura d'ina u omaduas suturachs coronalas. L'expressiun è fitg variabla: tscherts pertutgads han midadas dal croni cleras, auters segns a penas visibels. Frequenta è ina diminuziun da l'udida da tip neurosensorial. La diagnosa vegn segirada geneticamain, perquai ch'il maletg exteriur sulet n'è savens betg univoc.
Il sindrom da Muenke nascha tras ina suletta midada, adina medema, en il gen FGFR3 (c.749C>G, p.Pro250Arg).[1] L'iertaivladad è autosomala-dominanta, dentant cun penetranza reducida ed expressivitad variabla: betg mintga purtader mussa ina sinostosa, ed il maletg po ir da grev a penas conspicus. Mattatschas cun la mutaziun sa svilluppan pli savens ina craniosinostosa che mattatschs.[2] Tar ils uffants d'ina persuna pertutgada exista in ristg da transmissiun da 50 %.
La largezza è gronda. Tscherts uffants dovran pliras intervenziuns, auters bunamain nagin tractament.
Ina diminuziun da l'udida neurosensoriala (che pertutga l'ureglia interna) è in segn frequent e caracteristic – per ordinari mild fin moderat en il sectur da las frequenzas bassas. En ina pitschna seria da cas era ella cumprovabla tar la maioritad dals examinads; datas fidaivlas da frequenza per tut ils pertutgads mancan.[2] Perquai tutga ina audiometria a l'abclaribla standard. Il svilup spiertal è savens normal, po dentant variar; ina giudicaziun dal svilup è raschunaivla.
Tar sinostosa coronala relevanta capita per ordinari in avanzament fronto-orbital cun remodellaziun da la frunt e dal bord da la cavitad da egl en l'emprim onn da vita; tar la furma ina-vart vegn corrigida l'asimetria. Sco tar il sindrom da Saethre-Chotzen exista in ristg auzà per in nov augment dal squitsch intracranial suenter l'operaziun, perquai èn controllas a lung termin impurtantas. In'operaziun dal mez dal visage è mo raramain necessaria.
A l'abclaribla tutgan: examinaziun clinica tras in team craniofaccial, diagnostica genetica (test miradi da FGFR3), maletgs 3D dal croni, test da l'udida (audiometria) sco era giudicaziun dal svilup. Pervia dal maletg nunspecific è la segiraziun genetica particularmain preziusa.
Optimala è la tgira tras in team cun chirurgia craniofacciala / chirurgia MKG, neurochirurgia, ORL ed audiologia, pediatria, medischina dals egls, genetica, logopedia e promoziun dal svilup.
La prognosa è en il total favuraivla. Blers uffants sa svilluppan bain; decisivs èn la chargia a temp da la diminuziun da l'udida, il controll dal squitsch intracranial e la promoziun dal svilup. Il decurs individual po dentant – pervia da l'expressiun variabla – esser fitg different.
Paginas supplementaras davart questa malsogna – diagnostica, tractament, temas transversals e perscrutaziun.
Funtaunas externas autoritativas tschernidas davart questa malsogna.
Paginas externas da terzas persunas; colliadas, betg ospitadas. Nagina recumandaziun en il cas singul; na remplazza betg ina cussegliaziun medicinala.